Bir organizma, her bir genin iki varyantını veya alellerini, her bir ebeveynden bir tane miras alırsa diploiddir. Bu iki alel, belirli bir gen için genotipi oluşturur. Genotip terimi, bir organizmanın tam gen setini ifade etmek için de kullanılır. İki özdeş aleli olan diploid bir organizma homozigot bir genotipe sahipken, iki farklı alel heterozigot bir genotipe işaret eder. Genotiplerden kaynaklanan gözlemlenebilir özellikler, çevresel faktörlerden de etkilenebilen fenotipler olarak adlandırılır. Fenotipik ifade için iki kopya gerekiyorsa, ilişkili bir fenotip ve resesif göstermek için sadece bir kopya gerekiyorsa, bir alel baskındır.
İnsanlar, diğer hayvanların çoğu ve birçok bitki de dahil olmak üzere diploid organizmalar, somatik (cinsiyetsiz) hücrelerde yinelenen bir kromozom setine sahiptir. Bu kromozom kopyaları, benzer uzunluklara, centromer pozisyonlarına ve gen konumlarına sahip homologdur. Diploid organizmalar, her bir genin iki versiyonunu miras alır, her ebeveynden bir tane. Bu iki gen varyantı veya alelleri, iki homolog kromozom üzerinde aynı göreceli lokusta veya pozisyonda bulunur. Her kromozom birçok genetik lokus içerir ve genellikle belirli bir genin birkaç olası aleli vardır.
Diploid bir organizma tarafından miras alınan iki alel, lokusta genotipini oluşturur. Genotip terimi aynı zamanda bir organizmanın toplam gen kümesini de ifade eder. Farklı genotipler farklı fenotiplere veya gözlemlenebilir özelliklere (örneğin, göz rengi) neden olabilir. Fenotipler genotiplerin bir sonucu olarak ortaya çıkar, ancak çoklu genotipler aynı fenotipe neden olabilir. Fenotipler de sıklıkla çevresel faktörlerden etkilenir.
Belirli bir gen için, kalıtsal iki alel, aynı veya farklı nükleotid sekanslarına sahip olabilir. İki özdeş alleli olan bir organizmanın homozigot bir genotipi vardır (veya bir homozigottur). İki farklı aleli olan bir organizmanın heterozigot bir genotipi vardır (yani, bir heterozigottur). İki alel farklıysa (heterozigot genotip), ancak sadece bir tanesi fenotipi etkiliyorsa, fenotipi etkileyen alel baskındır. Fenotipi etkilemeyen diğer alel resesiftir.
Başlangıçta, göz renginin tek bir gen tarafından belirlendiği düşünülüyordu ve bu nedenle genellikle genetik baskınlığı (kahverengi gözler) ve durgunluğu (mavi gözler) göstermek için kullanıldı. Bununla birlikte, bilim adamları göz rengini düzenleyen en az sekiz gen keşfettiler. Her ne kadar OCA2 geni, mavi-kahverengi göz rengi spektrumundaki varyasyonun yaklaşık dörtte üçünden sorumlu olsa da, diğer genler zaman zaman bu etkileri değiştirir veya geçersiz kılar. Bununla birlikte, göz rengi baskın ve resesif alelleri göstermek için yararlı bir örnek olabilir.
Aşağıda, genotip ve fenotip arasındaki ilişkiyi göstermek için basitleştirilmiş göz rengi örneğini kullanıyoruz. Kahverengi gözler için alel B, ve mavi gözler için alel b olarak gösterilir. Bir heterozigot, bir ebeveynden baskın bir alel ve diğerinden resesif bir alel almanın bir sonucu olarak genotip Bb olacaktır. Bu bireyin kahverengi gözleri, baskın fenotipi olurdu. Baskın alel (b) geçersiz kılar veya“gizler & rdquo; mavi gözler için resesif alel talimatlarıdır. Bu nedenle, mavi gözlü bir birey mutlaka bb genotipine sahip olurken, kahverengi gözlü bir birey BB veya Bb genotipine sahip olabilir.
Her ne kadar çoğu özellik tek bir nedensel gen yerine birden fazla gen tarafından kontrol edilse de, bu ilkeler önemli sonuçların olasılığını tahmin etmek için yararlı olabilir. Örneğin, Huntington hastalığı (HD), kontrolsüz hareketlere ve bilişsel ve duygusal rahatsızlıklara neden olan ilerleyici, nörodejeneratif bir durumdur. HD, tek bir gen bozukluğu olarak kabul edilir, çünkü diğer genler başlangıç ve ilerlemeyi değiştirmesine rağmen, tek bir gende (HTT) bir mutasyondan kaynaklanır. HD, baskın bir mutasyondan kaynaklanır, bu da tek bir mutasyona uğramış alelin hastalığın ekspresyonuna yol açtığı anlamına gelir. Ebeveynin normal ve mutasyona uğramış bir gen varyantı varsa, yavruların mutasyona uğramış alel alma ve hastalığı geliştirme şansı %50'dir. HD ayrıca genellikle yaşamın ortasından sonuna kadar kendini göstermez. Bu nedenle, gerçeklik tatsız olsa da, etkilenen bir ebeveyni olan bir kişi, nedensel alele sahip olup olmadığını belirlemek ve aile planlamasını bilgilendirmek için genetik testlerden geçebilir.
