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Un allèle spécifique Assay expression du gène pour l'épreuve la base fonctionnelle des associations génétiques
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November 03, 2010
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Associations génétiques restent souvent inexpliquées au niveau fonctionnel. Cette méthode vise à évaluer l'effet du phénotype associé marqueurs génétiques sur l'expression des gènes par l'analyse de cellules hétérozygotes pour SNP transcrites. La technologie permet une mesure précise par MALDI-TOF spectrométrie de masse pour quantifier allèle-spécifique des produits d'extension d'amorces.
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Allele-specific Gene Expression AssayGenetic AssociationsMolecular Level UnderstandingGene Expression MechanismDNA VariantsPhenotypesRelative Abundance Of TranscriptsRisk VariantsHeterozygous CellsDNA MarkersAllele FrequencyHaplotypic RelationshipCell TypesNucleic Acid ExtractionFibroblastsPrimary Cells
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Paracchini, S., Monaco, A. P., Knight, J. C. An Allele-specific Gene Expression Assay to Test the Functional Basis of Genetic Associations. J. Vis. Exp. (45), e2279, doi:10.3791/2279 (2010).
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