Genetische associaties blijven vaak onverklaarbare op een functioneel niveau. Deze methode heeft tot doel het effect van de fenotype-geassocieerde genetische markers te beoordelen op gen-expressie door het analyseren van cellen heterozygoot voor getranscribeerd SNPs. De technologie maakt het mogelijk nauwkeurig te meten door middel van MALDI-TOF massaspectrometrie om allel-specifieke primer extension producten te kwantificeren.
Paracchini, S., Monaco, A. P., Knight, J. C. An Allele-specific Gene Expression Assay to Test the Functional Basis of Genetic Associations. J. Vis. Exp. (45), e2279, doi:10.3791/2279 (2010).