Pirosequenziamento: un metodo semplice per genotipizzazione accurata

Benefici della ricerca farmacogenetica di prima mano da l'abbondanza di informazioni fornite dal completamento del Progetto Genoma Umano. Con una tale enorme quantità di dati disponibili è un'esplosione di metodi di genotipizzazione. Pirosequenziamento (R) è uno dei metodi più approfondita ma semplice fino ad oggi utilizzato per analizzare polimorfismi. Ha anche la capacità di identificare tri-alleliche, indel, a breve ripetere polimorfismi, insieme a determinare percentuali allele per metilazione o valutazione campione aggregato. Inoltre, vi è una sequenza di controllo standardizzato che fornisce il controllo interno di qualità. Questo metodo ha portato a un rapido ed efficiente a singolo nucleotide valutazione polimorfismo tra cui molti polimorfismi clinicamente rilevanti. La tecnica e la metodologia della Pyrosequencing è spiegato.