Uma população é composta por membros da mesma espécie que simultaneamente vivem e interagem na mesma área. Quando indivíduos de um população cruzam, eles passam os seus genes para seus descendentes. Muitos desses genes são polimórficos, o que significa que ocorrem em múltiplas variantes. Tais variações de um gene são referidas como alelos. O conjunto coletivo de todos os alelos dentro de uma população é conhecido como o conjunto genético.
Embora alguns alelos de um determinado gene possam ser observados comumente, outras variantes podem ser encontradas em uma frequência muito menor. Os genes não são estáticos. A frequência e a ocorrência de alelos em um grupo genético podem mudar com o tempo. Por exemplo, as frequências de alelos mudam devido a mutações aleatórias, seleção natural, migração e probabilidade.
A genética populacional examina a variação genética dentro de e entre populações, e mudanças nas frequências de alelos através de gerações. Geneticistas populacionais usam modelos matemáticos para investigar e prever frequências de alelos em populações.
Os genomas de populações naturais podem variar significativamente. Um dos objetivos da genética populacional é determinar a variação genética entre diferentes populações da mesma espécie. Estudar tais variações tem implicações para a saúde, domesticação, gestão e conservação das espécies. Por exemplo, o aumento da urbanização fragmenta gradualmente paisagens naturais e leva à perda de habitat, divisão e isolamento das populações naturais. Comparar a composição genética de diferentes populações pode fornecer informações sobre o fluxo genético, e é importante para manter populações de animais selvagens. Entender o conjunto genético de espécies ameaçadas é crucial para conservar a biodiversidade no ecossistema global.
A genética populacional também pode ser usada para investigar a variação genética dentro de e entre as populações humanas. Diferenças nas frequências de alelos estão na base da variação da ocorrência de certas doenças hereditárias, como a doença de Tay-Sachs na população Judaica Ashkenazi ou beta-talassemia em populações Mediterrâneas.
A genética populacional também é usada para entender a base genética de outras características humanas. Por exemplo, a genética populacional tem sido usada para estudar como a seleção natural moldou a imunidade inata, altura corporal e longevidade.
