집단은 같은 지역에서 동시에 살고 상호작용하는 같은 종의 구성원으로 구성되어 있습니다. 집단 내 개체가 번식하면 개체의 유전자가 자손에게 유전됩니다. 이 유전자 중 많은 것들이 다형성(polymorphic)인데, 이는 해당 유전자가 여러 변이(variant)를 가지고 있다는 것을 의미합니다. 유전자의 그러한 변이를 대립유전자(allele)라고 합니다. 집단 내의 모든 대립유전자(allele)의 집합체를 유전자 풀(gene pool)이라고 합니다.
어떤 유전자의 일부 대립유전자는 흔하게 관찰되는 반면, 다른 변이는 훨씬 더 낮은 빈도(frequency)로 관찰될 수 있습니다. 유전자 풀은 정적이지 않습니다. 유전자 풀에서 대립유전자의 빈도와 발생은 시간이 지남에 따라 변할 수 있습니다. 예를 들어 무작위 돌연변이(mutation), 자연선택(natural selection), 이주(migration), 우연으로 인해 대립유전자 빈도(allele frequency)가 변합니다.
집단유전학(population genetics)은 집단 내부와 집단 간의 유전적 변이(genetic variation)와 세대 간 대립유전자 빈도의 변화를 연구합니다. 집단유전학자들은 집단의 대립유전자 빈도를 연구하고 예측하기 위해 수학적 모델을 사용합니다.
자연 집단의 유전자 풀은 크게 다양할 수 있습니다. 집단유전학의 한 가지 목표는 같은 종의 다른 집단 사이에서 일어나는 유전적 변이를 알아내는 것입니다. 이러한 변이를 연구하는 것은 종의 건강, 가축화, 관리 및 보전에 영향을 미칩니다. 예를 들어 도시화의 증가는 점차 자연을 파괴하고 자연 집단의 서식지 손실, 분열, 격리로 이어집니다. 서로 다른 집단의 유전자 구성을 비교하는 것은 유전자 흐름(gene flow)에 대한 통찰력을 제공할 수 있고 야생동물의 개체 수를 유지하는 데도 중요합니다. 멸종 위기에 처한 종들의 유전자 풀을 이해하는 것은 지구 생태계의 생물 다양성을 보전하는 데 매우 중요합니다.
집단유전학은 또한 인간 집단 내 그리고 집단 간 유전적 변이를 연구하는데 활용될 수 있습니다. 대립유전자 빈도의 차이는 아슈케나지 유대인 집단의 테이삭스병(Tay-Sachs disease)이나 지중해 집단의 베타지중해빈혈(beta-thalassemia)과 같은 특정한 유전 질환의 발생 변이의 밑바탕에 깔려 있습니다.
집단유전학은 또한 여러 인간 형질(trait)의 유전적 기반을 이해하는 데 사용됩니다. 예를 들어 집단유전학은 자연선택이 어떻게 선천적인 면역력, 키, 그리고 수명을 형성하는지 연구하는 데 활용되어 왔습니다.
