個体群とは、同じ地域に住む同じ種のメンバーで構成されています。個体群内の個体が繁殖すると、その子孫にその個体の遺伝子が受け継がれます。これらの遺伝子の多くは多形性を持ち、複数の変異体が存在します。このような遺伝子のバリエーションを「対立遺伝子」と呼びます。ある集団の中のすべての対立遺伝子の集合体を「遺伝子プール」といいます。
ある遺伝子のいくつかの対立遺伝子はよく観察されるかもしれませんが、他の変種ははるかに低い頻度で観察されるかもしれません。遺伝子プールは固定されたものではないです。遺伝子プールは固定されたものではなく、遺伝子プール内の対立遺伝子の頻度や出現率は時間の経過とともに変化することがあります。例えば、対立遺伝子の頻度は、ランダムな突然変異、自然淘汰、移動、偶然などによって変化します。
集団遺伝学では、集団内および集団間の遺伝的変異と、世代間の対立遺伝子頻度の変化を調べます。集団遺伝学者は、数学的モデルを用いて集団の対立遺伝子頻度を調査・予測します。
自然集団の遺伝子プールは大きく異なる可能性があります。集団遺伝学の目的の一つは、同じ種の異なる集団間の遺伝的変異を調べることです。このような変異を研究することは、種の健康、家畜化、管理、保全に影響を与えます。例えば、都市化の進展は、自然の景観を徐々に断片化し、生息地の喪失、分裂、自然の個体群の孤立をもたらします。異なる集団の遺伝子構成を比較することで、遺伝子流動についての知見を得ることができ、野生生物の個体群を維持する上で重要となります。絶滅危惧種の遺伝子プールを理解することは、地球の生態系における生物多様性を保全するために重要です。
集団遺伝学は、人間の集団内および集団間の遺伝的変異を調べるためにも使用されます。例えば、アシュケナジム集団におけるテイ=サッックス病や、地中海沿岸の集団におけるβ-サラセミアのように、ある種の遺伝性疾患の発生には対立遺伝子の頻度の違いが影響しています。
>また、集団遺伝学は、人間の他の特性の遺伝的基盤を理解するためにも用いられています。例えば、自然免疫、身長、寿命が自然淘汰によってどのように形成されたかを研究するために、集団遺伝学が用いられています。
