Een populatie is samengesteld uit leden van dezelfde soort die gelijktijdig in hetzelfde gebied leven en met elkaar omgaan. Wanneer individuen in een populatie zich voortplanten, geven ze hun genen door aan hun nakomelingen. Veel van deze genen zijn polymorf, wat betekent dat ze in meerdere varianten voorkomen. Dergelijke variaties van een gen worden allelen genoemd. De collectieve set van alle allelen binnen een populatie staat bekend als de genenpool.
Hoewel sommige allelen van een bepaald gen vaak worden waargenomen, kunnen andere varianten met een veel lagere frequentie worden aangetroffen. Genenpools zijn niet statisch. De frequentie en het voorkomen van allelen in een genenpool kan in de loop van de tijd veranderen. Allelfrequenties veranderen bijvoorbeeld als gevolg van willekeurige mutaties, natuurlijke selectie, migratie en toeval.
Populatiegenetica bestudeert genetische variatie binnen en tussen populaties, en veranderingen in allelfrequenties tussen generaties. Populatiegenetici gebruiken wiskundige modellen om allelfrequenties te onderzoeken en te voorspellen in populaties.
De genenpools van natuurlijke populaties kunnen aanzienlijk variëren. Een doel van populatiegenetica is het bepalen van genetische variatie tussen verschillende populaties van dezelfde soort. Het bestuderen van dergelijke variaties heeft gevolgen voor de gezondheid, de domesticatie, het beheer en het behoud van soorten. Toenemende verstedelijking versnippert bijvoorbeeld geleidelijk natuurlijke landschappen en leidt tot verlies van leefgebied, deling en isolatie van natuurlijke populaties. Het vergelijken van de genetische samenstelling van verschillende populaties kan inzicht geven in de genenstroom en is belangrijk voor het in stand houden van populaties in het wild. Inzicht in de genenpool van bedreigde soorten is cruciaal voor het behoud van de biodiversiteit in het mondiale ecosysteem.
Populatiegenetica kan ook worden gebruikt om de genetische variatie binnen en tussen menselijke populaties te onderzoeken. Verschillen in allelfrequenties liggen ten grondslag aan bepaalde erfelijke ziekten, zoals de ziekte van Tay-Sachs bij de Ashkenazi-joodse bevolking of bèta-thalassemie bij de mediterrane bevolking.
Populatiegenetica wordt ook gebruikt om de genetische basis van andere menselijke kenmerken te begrijpen. Populatiegenetica wordt bijvoorbeeld gebruikt om te bestuderen hoe natuurlijke selectie de aangeboren immuniteit, lichaamslengte en levensduur heeft beïnvloed.
