Otozomlar gibi, cinsiyet kromozomları da normal vücut işlevi için gerekli olan çeşitli genleri içerir. Bu genlerden birindeki bir mutasyon biyolojik açıklara neden olduğunda, bozukluğun cinsiyete bağlı olduğu kabul edilir.
Y kromozom mutasyonlarına “ Y-bağlantılı ” ve yalnızca o kromozomun bir kopyasını tek başlarına taşıdıkları için erkekleri etkiler. Nispeten küçük Y kromozomundaki mutasyonlar, erkek cinsel işlevini ve ikincil cinsiyet özelliklerini etkileyebilir. Y kromozomu kısırlığı, Y kromozomunun azospermi faktörü (AZF) bölgelerinde meydana gelen delesyonların neden olduğu, sperm üretimini etkileyen bir hastalıktır. Genel olarak, Y bağlantılı bozukluklar yalnızca babadan oğula geçer; ancak, etkilenen erkekler tipik olarak yardımcı üreme teknolojileri olmadan çocuk sahibi olmadıkları için, Y kromozomu kısırlığı genellikle çocuklara aktarılmaz.
X'e bağlı bozukluklar baskın veya çekinik olabilir. X'e bağlı baskın bozukluklar, erkekleri veya kadınları etkileyebilen X kromozomundaki bir mutasyonun sonucudur. Bununla birlikte, Kırılgan X sendromu da dahil olmak üzere bazı bozukluklar, erkekleri kadınlardan daha ciddi şekilde etkiler, bunun nedeni muhtemelen erkeklerde X kromozomunun ikinci, normal bir kopyasına sahip olmamasıdır. Kırılgan X sendromu, öğrenme güçlükleri de dahil olmak üzere çok çeşitli gelişimsel problemlerle karakterizedir. X'e bağlı hipofosfatemi, vitamin D'ye dirençli bir Raşitizm formunda ortaya çıkan, X'e bağlı başka bir baskın durumdur.
Resesif bir mutasyonun biyolojik açıklara neden olması için, bir kromozomun her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir. Sonuç olarak, dişilerin X'e bağlı bir bozukluk sergilemesi için iki mutasyona uğramış X kromozomu alması gerekir. Aksine, tek X kromozomları mutasyonu taşıyorsa, erkekler bundan etkilenir. Sonuç olarak, erkekler renk körlüğü, Duchenne kas distrofisi ve hemofili gibi X'e bağlı resesif durumlardan daha sık etkilenir.
