Per determinare se i tratti sono ereditati insieme o separatamente, Gregor Mendel attraversato piante di pisone che differivano in due tratti. Queste piante parentali erano omozigote per entrambi i tratti, ma mostravano fenotipi diversi. La prima generazione di prole erano tutti diibridi, eterozigoti che mostravano i due fenotipi dominanti. Quando si autofertilizzavano, i diibridi producevano costantemente progenie con un rapporto di 9:3:3:1 di quattro possibili combinazioni di fenotipi. Questo rapporto suggeriva che ereditare un tratto non influenzasse la probabilità di ereditare l’altro, stabilendo la legge di Mendel di assortimento indipendente.
Le croci monoibride di Gregor, tra piante di piselli che differivano in un unico tratto, hanno dimostrato che (1) gli organismi ereditano casualmente una delle due copie di ogni gene da ogni genitore (prima legge di Mendel, segregazione) e (2) l’allele dominante può mascherare gli effetti dell’allele recessivo sul fenotipo (il principio di uniformità).
Per determinare se due tratti sono stati ereditati separatamente o insieme, Mendel ha anche eseguito croci con piante di piselli che differivano in due tratti, come il colore del piselli e la forma del piselli. Per queste croci diibride, Mendel prima accoppiato piante che erano vero allevamento (cioè omozigoti) per diversi tratti delle stesse due caratteristiche. Ad esempio, ha incrociato piante che allevavano vere per piselli rotondi e gialli ( genotipoRRYY) con quelle che allevavano vere per i piselli verdi rugosi (genotiporryy). Questa generazione di genitori (P0) ha prodotto prole (generazione F1) che erano tutti eterozigoti con fenotipi dominanti. Questi diibridi avevano genotipi RrYy e piselli rotondi e gialli.
Mendel indusse poi l’autoimpollinazione nei diibridi F1. Delle sedici possibili combinazioni di allele parentali, nove producono prole con entrambi i tratti dominanti, piselli gialli e rotondi. Sei eventi di fecondazione conferiscono un tratto dominante, con tre prodotti gialli (dominanti), piselli rugosi e tre che creano piselli verdi e rotondi (dominanti). L’unica possibilità rimanente si traduce in piselli verdi e rugosi, i due fenotipi recessivi.
La percentuale di fenotipi osservati da Mendel negli impianti F2 era costantemente simile a questo rapporto 9:3:3:1, che è previsto solo se ogni evento di fecondazione è ugualmente probabile. Così, osservando questo rapporto fenotipica suggerisce che ereditare uno di questi tratti (ad esempio, colore del piselli giallo o verde) non influenza la probabilità di ereditare uno degli altri (ad esempio, piselli rotondi o rugosi). Questa scoperta è il nocciolo della seconda legge di Mendel, il principio (o la legge) dell’assortimento indipendente.
I geni su cromosomi separati e non omologhi sono assortiti in modo indipendente in gameti durante la meiosi. Tuttavia, i geni vicini l’uno all’altro sullo stesso cromosoma hanno maggiori probabilità di essere distribuiti negli stessi gameti; un fenomeno chiamato “linkage”(collegamento). Pertanto, ereditare un tratto può essere collegato alla probabilità di ereditare un altro. Mendel non ha mai riportato il legame, anche se non tutti i tratti che ha studiato sono determinati dai loci su diversi cromosomi.
Gli alleli che determinano il colore del baccello e la forma del piselli sono sui cromosomi 5 e 7, rispettivamente, e sono quindi scollegati. Per la maggior parte degli altri tratti, la mancanza di collegamento può essere spiegata dalla ricombinazione, che può causare i modelli ereditari dei geni sullo stesso cromosoma per imitare l’assortimento indipendente. Durante la profase I della meiosi, le coppie cromosomiche si allineano, si incrociano e scambiano segmenti genetici omologhi, un processo noto come ricombinazione. I due loci più vicini sono l’uno all’altro su un cromosoma, più è probabile che si trovino sullo stesso segmento ricombinato e quindi ereditati insieme. Allo stesso modo, i loci distanti sono più probabili da ereditare separatamente a causa di più eventi di ricombinazione che li dividono.
Tornando ai tratti di Mendel, il colore del piselli e del fiore sono determinati da due loci cromosomi ci e distanti. Allo stesso modo, il locus per la posizione del fiore è lontano dall’altro cromosoma 4 loci, forma del baccello e altezza della pianta. A causa della ricombinazione, non sorprende che il collegamento non si sia mai manifestato in queste croci. I loci per la forma del baccello e l’altezza delle piante, tuttavia, sono abbastanza vicini l’uno all’altro sul cromosoma 4 che è probabile che qualche collegamento sia probabile. Mendel non ha mai pubblicato i risultati di questa particolare traversata, quindi è possibile che semplicemente non abbia mai effettuato questi esperimenti, rendendolo una croce a corto di scoprire il collegamento.
