Journal
/
Génétique
/
تحديد احتمال الإمراضية متغير باستخدام تحليل الإشارات إلى الضجيج مستوى الأحماض الأمينية للتنوع الوراثي
Journal JoVE
Génétique
Un abonnement à JoVE est nécessaire pour voir ce contenu.  Connectez-vous ou commencez votre essai gratuit.
Journal JoVE Génétique
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

تحديد احتمال الإمراضية متغير باستخدام تحليل الإشارات إلى الضجيج مستوى الأحماض الأمينية للتنوع الوراثي

10,814 Views

•

07:15 min

•

January 16, 2019

DOI:

10.3791/58907-v

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min
January 16, 2019

•

2 Views
,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Summary

Automatically generated

يحدد تحليل الإشارات إلى الضجيج من الأحماض الأمينية-مستوى انتشار التنوع الوراثي في موضع معين من الأحماض الأمينية طبعت على خلفية التنوع الوراثي لعدد معين من السكان. وهذا يسمح لتحديد الخيار "النقاط الساخنة" ضمن تسلسل بروتين (الإشارة) التي ترتفع وتيرة المتغيرات نادرة وجدت في عدد سكان (الضوضاء).

Explore More Videos

Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

Read Article

Cite this Article

Jones, E. G., Landstrom, A. P. Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation. J. Vis. Exp. (143), e58907, doi:10.3791/58907 (2019).

Download .ris file

Copy

Share Video

.

Copy