Een stamboom is een diagram dat de familiegeschiedenis van een eigenschap weergeeft. Het analyseren van stambomen kan onthullen (1) of een kenmerk dominant of recessief is, (2) het type chromosoom, autosomaal of geslacht, waaraan een kenmerk is gekoppeld, (3) genotypen van familieleden en (4) waarschijnlijkheid van fenotypes in de toekomstige generaties. Voor gezinnen met een geschiedenis van autosomale of geslachtsgebonden aandoeningen kan deze informatie cruciaal zijn voor gezinsplanning.
Bij verschillende plant- en diersoorten bestuderen wetenschappers de overerving van fenotypes, of eigenschappen, met behulp van zorgvuldig gecontroleerde paringsexperimenten, kruisingen genaamd. Monohybride kruisingen kunnen bijvoorbeeld de dominantie of recessiviteit van kenmerken bepalen, en testkruisingen kunnen het genotype (homozygoot of heterozygoot) van een organisme bepalen dat een bekend dominant fenotype vertoont.
Het is echter niet ethisch of haalbaar om mensen op deze manier te kruisen. Daarom analyseren onderzoekers stambomen om begrijpen hoe menselijke eigenschappen en ziekten worden geërfd. Stambomen tonen de familiegeschiedenis van een eigenschap over generaties en familieleden. Informatie over erfelijkheidskenmerken kunnen worden afgeleid op dezelfde manier als de voortplantingsgebeurtenissen bij kruisingen.
Op een typische stamboom staan vierkanten voor mannen en cirkels voor vrouwen. Gearceerde vierkanten of cirkels duiden op de aanwezigheid van een interessante eigenschap. Generaties worden weergegeven in een rij en worden soms aangeduid met Romeinse cijfers. De oudste generatie bevindt zich op de bovenste rij en elke volgende generatie bevindt zich op een nieuwe rij. Binnen elke generatie, of rij, kunnen gezinsleden numeriek van links naar rechts worden gelabeld, wat verwijst naar hun generatie en positie. De tweede persoon in de eerste generatie is bijvoorbeeld I-2.
Twee ouders worden met een horizontale lijn met elkaar verbonden. Deze lijn wordt een huwelijkslijn genoemd, hoewel het niet noodzakelijk is dat de ouders getrouwd zijn. Een verticale afdalingslijn, die zich vanaf een huwelijkslijn naar beneden uitstrekt, maakt verbinding met een horizontale broer- of zuslijn. Individuen die met elkaar verbonden zijn met de afstammingslijn, worden nakomelingen genoemd. Individuen die niet rechtstreeks met de broer of zuslijn zijn verbonden, komen het gezin binnen via huwelijkslijnen en zijn geen biologische nakomelingen van de voorgaande generatie.
Dominante kenmerken zijn anders verdeeld dan recessieve kenmerken. Overerving is ook verschillend voor eigenschappen die worden bepaald door genen op geslachtschromosomen in vergelijking met eigenschappen die zijn gekoppeld aan autosomen (niet-geslachtschromosomen). Door de aan- en afwezigheid van een eigenschap in de hele familiegeschiedenis te onderzoeken, kan een stamboomanalyse informatie verschaffen over de overerving van eigenschappen. Hoewel veel ziekten worden beïnvloed door meerdere genen, vertonen verschillende aandoeningen een Mendeliaans overervingspatroon (dwz het is veroorzaakt door één gen). Voor deze aandoeningen kunnen stambomen belangrijke aanwijzingen geven over het risico op het erven van een ziekte en de voortplanting.
Eigenschappen die worden veroorzaakt door genen op autosomen en waarvoor twee allelkopieën nodig zijn om een fenotype te beïnvloeden, zijn autosomaal recessief. Verschillende aandoeningen zijn autosomaal recessief, waaronder cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs en ahornsiroop-urineziekte. De meeste mensen met deze ziekten hebben heterozygote ouders die de aandoening niet hebben, maar een oorzakelijk allel dragen.
Deze dragers kunnen de ziekte onbewust aan hun kinderen overdragen, wat gedeeltelijk verklaart waarom autosomaal recessieve ziekten vaker voorkomen dan hun dominante tegenhangers. Het vergelijken van generaties op een stamboom kan uitwijzen of een autosomale eigenschap dominant of recessief is. Geen van beide ouders heeft de eigenschap, maar één kind erft het. Het moet dus recessief zijn.
Sproeten en polydactylisme (extra vingers of tenen) zijn autosomaal dominante eigenschappen bij mensen, waarbij slechts één kopie van het bepalende allel nodig is om het fenotype te beïnvloeden. Bij autosomaal dominante ziekten, zoals de ziekte van Huntington, wordt ~ 50% van de nakomelingen met een getroffen ouder getroffen. Veel van deze ziekten veroorzaken pas symptomen op latere leeftijd, na de vruchtbare leeftijd. Kinderen kunnen deze ziekten erven van aangetaste ouders die niet bewust waren dat ze deze ziekte hebben, wat aangeeft dat het analyseren van de familiegeschiedenis erg belangrijk is. Hoewel beide ouders de eigenschap vertonen, doet een van hun kinderen dat niet. Aangezien een kruising tussen twee recessieve ouders een recessief fenotype oplevert, moet deze eigenschap dominant zijn.
Naast 44 autosomen hebben mensen twee geslachtschromosomen, die homoloog zijn bij vrouwen (XX), maar niet homoloog bij mannen (XY). Eigenschappen bepaald door geslachtschromosomen zijn geslachtsgebonden. De meeste geslachtsgebonden kenmerken bij mensen zijn X-gebonden recessief. Alleen mannen kunnen Y-gekoppelde eigenschappen erven omdat vrouwen geen Y-chromosoom hebben. Bovendien bevat het X-chromosoom ~ 800-900 eiwitcoderende genen vergeleken met ~ 70-80 op het Y-chromosoom.
X-gebonden eigenschappen zijn onder meer hemofilie, musculaire dystrofie en rood-groene kleurenblindheid. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, zijn ze hemizygoot (in plaats van homozygoot of heterozygoot) voor een X-gebonden eigenschap. Mannen zijn gevoeliger voor recessieve X-gebonden eigenschappen dan vrouwtjes omdat ze geen tweede allel hebben die het recessief allel kan maskeren.
