Analog zu den Autosomen enthalten die Gonosomen (Geschlechtschromosomen) eine Vielzahl an Genen, die für die normale Körperfunktion notwendig sind. Wenn eine Mutation in einem dieser Gene zu biologischen Defiziten führt, gilt die Störung als geschlechtsgebunden.
Mutationen des Y-Chromosoms werden Y-gebunden genannt und betreffen nur Männer, da nur sie eine Kopie dieses Y-Chromosoms tragen. Mutationen des relativ kleinen Y-Chromosoms können sich auf die männliche Sexualfunktion und die sekundären Geschlechtsmerkmale auswirken. Die Y-Chromosom-Unfruchtbarkeit ist eine Störung der Spermienproduktion, die durch Deletionen in der Azoospermiefaktor (AZF)-Region des Y-Chromosoms verursacht wird. Im Allgemeinen werden Y-gebundene Störungen nur vom Vater an den Sohn übertragen. Da betroffene Männer jedoch typischerweise keine Kinder ohne unterstützende Reproduktionstechniken zeugen, wird die Y-Chromosom-Unfruchtbarkeit in der Regel nicht an die Nachkommen weitergegeben.
X-gebundene Krankheiten können entweder dominant oder rezessiv sein. X-chromosomal dominante Krankheiten sind das Ergebnis einer Mutation des X-Chromosoms und können sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten. Einige Erkrankungen betreffen jedoch Männer stärker als Frauen, wie zum Beispiel das Fragiles-X-Syndrom. Das liegt wahrscheinlich daran, dass Männer keine zweite, normale Kopie des X-Chromosoms haben. Das Fragiles-X-Syndrom ist durch eine Vielzahl von Entwicklungsproblemen, einschließlich Lernbehinderungen, gekennzeichnet. Die X-gebundene Phosphatdiabetes ist eine weitere X-chromosomal dominante Erkrankung, die sich als eine Vitamin-D-resistente Form, der so genannten Rachitis, manifestiert.
Damit eine rezessive Mutation biologische Defizite hervorrufen kann, müssen beide Kopien des Chromosoms mutiert sein. Folglich müssen Frauen zwei mutierte X-Chromosomen erhalten, um eine X-chromosomale Störung aufzuweisen. Im Gegensatz dazu sind Männer betroffen, wenn ihr einzelnes X-Chromosom die Mutation trägt. Daher sind Männer häufiger von X-chromosomalen rezessiven Erkrankungen betroffen. Darunter fallen Farbenblindheit, Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie.
