In una popolazione che non è all’equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza degli alleli cambia nel tempo. Pertanto, eventuali deviazioni dalle cinque condizioni dell’equilibrio Hardy-Weinberg possono alterare la variazione genetica di una determinata popolazione. Le condizioni che modificano la variabilità genetica di una popolazione includono mutazioni, selezione naturale, accoppiamento non casuale, flusso genico e deriva genetica (piccola dimensione della popolazione).
Le fonti originali di variazione genetica sono le mutazioni, che sono cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA. Le mutazioni creano nuovi alleli e aumentano la variabilità genetica. La maggior parte delle mutazioni non causa cambiamenti significativi alla salute o al funzionamento di un organismo. Tuttavia, se una mutazione riduce le possibilità di sopravvivenza, l’organismo può morire prima di riprodursi. Pertanto, tali mutazioni dannose rischiano di essere eliminate dalla selezione naturale.
Gli individui nelle popolazioni naturali possono anche selezionare i loro compagni in base a determinate caratteristiche, e quindi non riproducono in modo casuale. In questo caso, gli alleli per i tratti che vengono selezionati contro diventeranno meno frequenti nella popolazione.
Inoltre, le popolazioni possono sperimentare il flusso genico, il trasferimento di alleli in entrata e in uscita dai pool genici, a causa della migrazione. Un classico esempio di flusso genico è osservato nella maggior parte delle specie di babbuini. I babbuini femmine si accoppiano più frequentemente con i maschi dominanti in una truppa. I babbuini maschi giovani lasciano quasi sempre le loro truppe di nascita, probabilmente evitare l’inbreeding, e si uniscono ad un nuovo gruppo, dove possono passare i loro geni alla prole.
Nella deriva genetica, gli eventi casuali alterano le frequenze alleli di una popolazione. Un disturbo importante, come un disastro naturale, può ridurre drasticamente le dimensioni della popolazione e quindi diminuire la variazione genetica. La composizione risultante del pool genico è stata selezionata in modo casuale (cioè, sopravvivere al disturbo non è stata determinata dalla composizione genetica dell’individuo). Tale riduzione della diversità genetica è chiamata “collo di bottiglia genetico”.
A volte, una popolazione può diventare frammentata in popolazioni più piccole a causa dello sviluppo urbano o di altri eventi. Una nuova popolazione è iniziata da un piccolo gruppo di membri della popolazione originale e, per caso, un allele precedentemente raro può essere relativamente frequente. Questo effetto sulle frequenze geniche è noto come l’effetto fondatore.
La variazione genetica è la base per l’evoluzione. La selezione naturale può avvenire solo se nella popolazione sono presenti più forme di geni (alleli), favorendo gli alleli che conferiscono un vantaggio di idoneità nelle condizioni attuali. D’altra parte, la perdita di variazione genetica può avere effetti dannosi sulle popolazioni. Se il pool genico non contiene varianti genetiche che promuovono la sopravvivenza e la riproduzione quando l’ambiente cambia, la popolazione non può adattarsi e può scomparire. Questi effetti negativi sono più pronunciati nelle popolazioni più piccole, in quanto il pool genico è più piccolo per cominciare. Le popolazioni più piccole sono quindi più vulnerabili agli eventi stocastici. Gli sforzi di conservazione spesso si concentrano sull’aumento della variabilità genetica attraverso l’allevamento selettivo di individui in piccole e in via di estinzione.
