二倍体の生物は、体細胞内に両親から受け継いだ各遺伝子の2つの対立遺伝子を持っています。したがって、各個体は集団の遺伝子プールに2つの対立遺伝子を寄与していることになります。集団の遺伝子プールは、その集団内のすべての遺伝子のすべての対立遺伝子の合計であり、ある程度のばらつきを持っています。遺伝的変異は通常、相対的な頻度で表されます。これは、ある対立遺伝子、遺伝子型、または表現型を持つ集団全体の割合を意味します。
20世紀初頭、科学者たちは、めったに観察されないいくつかの顕性形質の頻度が、無作為に交配された集団において、世代ごとに増加しないことを不思議に思っていました。例えば、多くの動物種において、顕性形質である多指症（E、指や足指が多い）が、通常の指の数（e）よりも多くならないのはなぜでしょうか？1908年、ドイツの医師ウィルヘルム・ワインバーグ(Wilhelm Weinberg)とイギリスの数学者G.H.ハーディ(G. H. Hardy)は、世代を超えて遺伝的変異が変わらないという現象を独自に証明しました。この原理は、後にハーディ・ワインバーグ平衡と呼ばれるようになりました。
ハーディー・ワインバーグ方程式（p2 + 2pq + q2）。q2 = 1）は、対立遺伝子の頻度と遺伝子型の頻度をエレガントに関連付けるものです。例えば、多指症の患者がいる集団では、遺伝子プールにはEとeの対立遺伝子が含まれており、それぞれの相対頻度はpとqです。対立遺伝子の相対的な頻度は全人口に対する割合なので、pとqを足すと1になります(p + q = 1)。
この集団の個体の遺伝子型はEE、Ee、eeのいずれかです。したがって、EEの遺伝子型を持つ個体の割合はpの× p、つまりp2となります。であり、ee 遺伝子型を持つ個体の割合はq × q、またはq2であることを示しています。ヘテロ接合体の割合(Ee)は2pq(p × q)とq × p)となります。これは、ヘテロ接合の遺伝子型を生み出す可能性のある交配が2つあるからです（顕性対立遺伝子はどちらの親にも由来する）。対立遺伝子の頻度と同様に、遺伝子型の頻度も1になります。p2 + 2pq + q2 = 1となり、これをハーディー・ワインバーグ方程式といいます。
ハーディー・ワインバーグ平衡とは、ある条件の下では、ある集団の対立遺伝子の頻度は時間の経過とともに一定になるというものです。その条件とは、「集団の大きさが無限であること」「個体の交配がランダムであること」「遺伝子変異がないこと」「自然淘汰がないこと」「遺伝子流動がないこと」の5つです。進化とは単純に遺伝子プールの対立遺伝子頻度の変化と定義できるので、ハーディー・ワインバーグ基準に合致する集団は進化しないことになります。ほとんどの自然集団は、これらの仮定のうち少なくとも1つに違反しているため、平衡状態にあることはほとんどありません。とはいえ、ハーディー・ワインバーグの原則は、進化の研究の出発点として、あるいは帰無モデルとして有用であり、集団遺伝学の研究に適用して、遺伝的関連性を決定したり、遺伝子型の誤りを検出したりすることもできます。
