Gli organismi diploidi hanno due alleli di ogni gene, uno per ogni genitore, nelle loro cellule somatiche. Pertanto, ogni individuo contribuisce con due alleli al pool genetico della popolazione. Il pool genetico di una popolazione è la somma di ogni allele di tutti i geni all’interno di quella popolazione e ha un certo grado di variazione. La variazione genetica è tipicamente espressa come una frequenza relativa, che è la percentuale della popolazione totale che ha un dato allele, genotipo o fenotipo.
All’inizio del XXsecolo, gli scienziati si chiedevano perché la frequenza di alcuni tratti dominanti raramente osservati non aumentasse nelle popolazioni di accoppiamento casuale ad ogni generazione. Ad esempio, perché il tratto polidattilia dominante (E, dita e/o dita dei dei po’ ) non diventa più comune del solito numero di cifre (e) in molte specie animali? Nel 1908, questo fenomeno di variazione genetica invariata tra le generazioni fu dimostrato in modo indipendente da un medico tedesco, Wilhelm Weinberg, e da un matematico britannico, G. H. Hardy. Il principio divenne più tardi noto come equilibrio di Hardy-Weinberg.
L’equazione Hardy-Weinberg (p2 , 2pq e q2 – 1) collega elegantemente le frequenze degli alleli alle frequenze del genotipo. Ad esempio, in una popolazione con casi polidattili, il pool genico contiene e alleli E ed e con frequenze relative di p e q, rispettivamente. Poiché la frequenza relativa di un allele è una percentuale della q popolazione totale, p e q sommano fino a 1 (p
Il genotipo degli individui in questa popolazione è EE, Ee, o ee. Di conseguenza, la percentuale di individui con il genotipo EE è p ,o p2, e la proporzione di individui con il genotipo ee è q , q, o q2. La percentuale di eterozigoti (Ee) è di 2pq (p , q e q )poiché ci sono due possibili croci che producono il genotipo eterozigote (cioè, l’allele dominante può provenire da entrambi i genitori). Simile alle frequenze alleli, le frequenze del genotipo aggiungono anche fino a 1; quindi, p 22 , 2pq , q2 e 1, che è nota come equazione Hardy-Weinberg.
L’equilibrio di Hardy-Weinberg afferma che, in determinate condizioni, le frequenze alleliche in una popolazione rimarranno costanti nel tempo. Tali popolazioni soddisfano cinque condizioni: dimensione infinita della popolazione, accoppiamento casuale di individui e assenza di mutazioni genetiche, selezione naturale e flusso genico. Poiché l’evoluzione può essere semplicemente definita come il cambiamento delle frequenze alleliche in un pool genico, una popolazione che si adatta ai criteri Hardy-Weinberg non si evolve. La maggior parte delle popolazioni naturali violano almeno una di queste ipotesi e quindi sono raramente in equilibrio. Tuttavia, il principio Hardy-Weinberg è un utile punto di partenza o modello nullo per lo studio dell’evoluzione, e può essere applicato anche agli studi di genetica della popolazione per determinare le associazioni genetiche e rilevare gli errori di genotipizzazione.
