Um quadrado de Punnett exibe os possíveis genótipos que a progenia pode herdar de dois genótipos parentais. Se o padrão hereditário de uma característica (por exemplo, dominante ou recessivo) for conhecido, os quadrados de Punnett também podem ser usados para determinar a probabilidade de herdar um fenótipo. Os quadrados de Punnett são aplicáveis em situações em que a hereditariedade de características é determinada por um único locus genético e as características são herdadas independentemente. No entanto, eles não podem prever probabilidades de características para cenários de hereditariedade genética mais complexos.
Os quadrados de Punnett são representações visuais que mostram os possíveis genótipos da progenia resultantes de um cruzamento entre dois genótipos parentais. Eles podem retratar a hereditariedade de um ou vários fenótipos, ou características, embora outras ferramentas sejam mais apropriadas para investigar a hereditariedade de mais de duas características.
Os quadrados de Punnett podem ser usados para determinar a probabilidade de a progenia herdar um genótipo específico, ou par de alelos que causem uma característica em particular (ou seja, fenótipo ou traço), desde que o fenótipo seja causado por um único locus genético e seja independentemente combinado durante a meiose. Por outras palavras, os quadrados de Punnett são úteis para determinar probabilidades de hereditariedade em cenários onde a probabilidade de herdar uma característica não afeta a probabilidade de herdar outra. Embora existam muitas exceções a essas suposições (por exemplo, características codificadas por genes vizinhos no mesmo cromossoma), elas são verdadeiras para muitas características vegetais e animais.
Os quadrados de Punnett foram criados no início da década de 1900 por Reginald Punnett, várias décadas depois de as experiências inovadoras de Gregor Mendel terem revelado as leis fundamentais da hereditariedade. Hoje, os quadrados de Punnett são frequentemente usados para ilustrar os princípios subjacentes às experiências de Mendel.
Mendel estudou a hereditariedade de várias características da planta da ervilha, incluindo forma e cor da ervilha e vagem, cor e posição das flores, e tamanho da planta. Mendel também examinou os fenótipos herdados para cada característica. Por exemplo, roxo e branco são possíveis fenótipos para a característica da cor da flor. Em plantas da ervilha, as flores roxas e brancas são determinadas por variantes genéticas distintas, ou alelos, no locus do gene da cor das flores.
Cada caixa em um quadrado de Punnett representa um possível evento de fertilização, ou genótipo da progenia, decorrente de dois gâmetas parentais. Os quadrados de Punnett são tipicamente organizados em configurações 2×2 ou 4×4 para visualizar a hereditariedade de uma ou duas características, respectivamente.
Em relação à nomenclatura, os alelos são indicados pela primeira letra do fenótipo causado pelo alelo dominante. Por exemplo, como o amarelo é o fenótipo dominante da cor da ervilha, os alelos que codificam a cor da ervilha são denotados com a letra ‘y’ em itálico. Letras maiúsculas e minúsculas representam alelos dominantes e recessivos, respectivamente. Assim, Y representa o alelo amarelo dominante e y denota o alelo verde recessivo.
Para criar um quadrado de Punnett 2×2 examinando uma característica, um genótipo parental é listado acima do diagrama, com um alelo sobre cada coluna. O outro genótipo parental é exibido verticalmente à esquerda do diagrama, com um alelo ao lado de cada linha. Cada caixa do quadrado de Punnett contém os dois alelos parentais (um de cada progenitor) correspondentes à linha e coluna da caixa, representando um possível resultado de fertilização. O conteúdo do quadrado de Punnett completo pode ser usado para determinar a probabilidade de a progenia herdar um fenótipo em particular.
Apesar de terem sido criados há mais de 100 anos, os quadrados de Punnett ainda têm várias aplicações relevantes. Para um casal que receba aconselhamento genético, os quadrados de Punnett podem ajudar a determinar o risco de os seus filhos terem uma doença hereditária. Por exemplo, se um dos progenitores tiver fibrose quística (dois alelos recessivos e causais) e o outro não tiver nem carregar, os seus filhos serão portadores (ou seja, terão um alelo causal), mas não terão risco de fibrose quística. Os quadrados de Punnett também podem ajudar os criadores de animais e plantas a selecionar organismos com características específicas para a reprodução contínua.
Embora os quadrados de Punnett sejam úteis em muitos contextos, eles não podem descrever com precisão hereditariedade genética complexa. Por exemplo, características codificadas por genes vizinhos no mesmo cromossoma são muitas vezes herdadas juntas de um dos progenitores, um fenómeno chamado linkage. Essas características não são independentemente combinadas, pelo que um quadrado de Punnett não pode prever com precisão os seus padrões hereditários. Algumas características, como a altura, são inadequadas para os quadrados de Punnett porque são determinadas por vários genes e afetadas por condições ambientais (por exemplo, dieta). Os quadrados de Punnett também são ineficazes em prever a hereditariedade das características adquiridas de apenas um dos progenitores.