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Investigación de la patogénesis de la mutación MYH7 Gly823Glu en la miocardiopatía hipertrófica familiar utilizando un modelo de ratón
JoVE Revista
Genética
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JoVE Revista Genética
Investigating the Pathogenesis of MYH7 Mutation Gly823Glu in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy using a Mouse Model
DOI:

03:45 min

August 08, 2022

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Capítulos

  • 00:04Introduction
  • 00:35Evaluation of the Cardiac Morphology and Function
  • 01:54Results: Validating the Pathogenicity of G823E Mutation Using the C57BL/6N Murine Model
  • 03:17Conclusion

Summary

Traducción Automática

Basándonos en la familia de miocardiopatía hereditaria familiar encontrada en nuestro trabajo clínico, creamos un modelo de ratón C57BL / 6N con una mutación puntual (G823E) en el locus MYH7 del ratón a través de la ingeniería genómica mediada por CRISPR / Cas9 para verificar esta mutación.

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