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Undersøgelse af patogenesen af MYH7-mutationen Gly823Glu i familiær hypertrofisk kardiomyopati ved hjælp af en musemodel
JoVE Revista
Genética
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JoVE Revista Genética
Investigating the Pathogenesis of MYH7 Mutation Gly823Glu in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy using a Mouse Model
DOI:

03:45 min

August 08, 2022

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Capítulos

  • 00:04Introduction
  • 00:35Evaluation of the Cardiac Morphology and Function
  • 01:54Results: Validating the Pathogenicity of G823E Mutation Using the C57BL/6N Murine Model
  • 03:17Conclusion

Summary

Traducción Automática

Baseret på den familiære arvelige kardiomyopatifamilie, der findes i vores kliniske arbejde, skabte vi en C57BL/6N-musemodel med en punktmutation (G823E) ved musen MYH7-locus gennem CRISPR/Cas9-medieret genomteknik for at verificere denne mutation.

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