번역(translation)은 전령RNA(messenger RNA, 줄여서 mRNA)가 운반하는 유전 정보로 단백질을 합성하는 과정이며, 유전자 발현(expression)의 마지막 단계를 구성합니다. 이 과정은 리보솜(ribosome), 단백질 복합체, 특수 RNA 분자에 의해 진행됩니다. 리보솜, 운반RNA(transfer RNA, 줄여서 tRNA) 및 여러 단백질은 아미노산 사슬, 즉 폴리펩타이드(polypeptide)의 생성에 관여합니다.
단백질은 근육 섬유에서 머리털, 면역체계의 구성요소에 이르기까지 유기체의 대부분을 이루기 때문에 생명의 “구성요소(building block)”라고 불립니다. 그리고 각각의 단백질에 대한 청사진은 모든 세포의 DNA에서 발견되는 유전자에 의해 암호화됩니다. 생물학의 중심원리(central dogma)는 유전 정보가 전사(transcription)와 번역 과정에 의해 기능적 단백질로 변환된다는 것을 설명합니다.
진핵생물(eukaryote)에선 막으로 둘러싸인 핵 안에서 mRNA가 DNA로부터 전사됩니다. 전사 후, mRNA는 핵 밖으로 운반되어 아미노산 사슬, 즉 폴리펩타이드로 번역되고 기능 단백질로 변환됩니다. 번역은 세포질(cytoplasm)이나 조면소포체(rough endoplasmic reticulum)에서 일어날 수 있고, 여기서 폴리펩타이드가 추가 변형됩니다. 반면 원핵생물(prokaryote)은 핵 구획이 없기 때문에 번역이 세포질에서 이루어지며, 때때로 mRNA가 여전히 전사되고 있기도 합니다.
mRNA의 각 코돈(codon)은 아미노산을 암호화하지 않는 종결코돈(stop codon; 종료코돈)을 포함, 세포가 비축하고 있는 20개의 아미노산 중 하나에 해당합니다. 또 다른 RNA 분자 tRNA는 번역하는 동안 코돈 서열에 기초한 정확한 아미노산을 리보솜에 제공하는 역할을 합니다. tRNA 분자의 한쪽 끝에 있는 아미노아실-tRNA 합성효소(aminoacyl-tRNA synthetase)는 특정한 아미노산을 부착 부위(attachment site)에 공유결합(covalent bond)으로 부착하는 반면, tRNA의 다른 쪽 끝에 위치한 안티코돈(anticodon) 서열은 정확한 아미노산이 리보솜에 전달되도록 만듭니다. 일부 tRNA 분자는 둘 이상의 코돈 서열에 결합할 수 있으며, 워블 효과(wobble effect)로 알려진 암호화 다양성을 가능케 하는데, 이는 tRNA 분자가 mRNA 코돈 서열 중 처음 두 뉴클레오타이드(nucleotide)보다 세 번째 뉴클레오타이드에 대한 결합 특이성(binding specificity)이 낮기 때문입니다.
번역은 광범위한 세포 구성요소에 따라 달라지는 복잡한 과정입니다. 돌연변이는 이 다양한 구성요소의 아무 부분에나 영향을 미칠 수 있고, 따라서 질병을 유발할 수 있습니다. 예를 들어 백내장 증후군으로도 알려진 철저장병(iron-storage disease) 고페리틴혈증(hyperferritinemia)은 번역 개시 단백질(translation initiation protein)을 모집하는 데 중요한 영역인 mRNA의 5’ 비번역지역(untranslated region; 비번역부위)에 있는 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 철단백질 페리틴(ferritin)이 비정상적으로 많이 번역되게 유도해 환자의 혈액과 조직에 축적되게 만듭니다. 그 결과, 눈의 렌즈가 흐리게 변합니다. 어떤 질병은 tRNA와 리보솜 단위체(subunit)를 암호화하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 예를 들어, 골수병 다이아몬드-블랙판 빈혈(Diamond-Blackfan anemia)은 작은 리보솜 단위체의 구성 요소인 RPS19 유전자의 돌연변이에 기인합니다.
