La traduzione è il processo di sintetizzazione delle proteine dalle informazioni genetiche trasportate dall’RNA messaggero (mRNA). Dopo la trascrizione, costituisce il passo finale nell’espressione dei geni. Questo processo viene eseguito da ribosomi, complessi di proteine e molecole specializzate di RNA. Ribosomi, RNA di trasferimento (tRNA) e altre proteine sono coinvolti nella produzione della catena di aminoacidi, il polipeptide.
Le proteine sono chiamate i “mattoncini” della vita perché costituiscono la stragrande maggioranza di tutti gli organismi, dalle fibre muscolari ai peli sulla testa, ai componenti del tuo sistema immunitario, e il progetto per ognuna di queste proteine è codificato dai geni presenti nel DNA di ogni cellula. Il dogma centrale in biologia impone che le informazioni genetiche siano convertite in proteine funzionali dai processi di trascrizione e traduzione.
Gli eucarioti hanno un nucleo legato alla membrana in cui l’mRNA è trascritto dal DNA. Dopo la trascrizione, l’mRNA viene trasportato fuori dal nucleo per essere tradotto in una catena di aminoacidi, un polipeptide, e, infine, una proteina funzionale. Questo può avvenire nel citoplasma o nel reticolo endoplasma ruvido, dove i polipeptidi vengono ulteriormente modificati. Al contrario, i procadioti non hanno un compartimento nucleare, quindi la traduzione nei procarioti avviene nel citoplasma, a volte quando l’mRNA è ancora in fase di trascrizione.
Ogni codone nell’mRNA corrisponde a uno dei 20 aminoacidi che una cellula mantiene stoccata, così come i codoni di arresto che non codificano per gli aminoacidi. Un’altra molecola di RNA, l’RNA “transfer” (di trasferimento) (tRNA), è responsabile di fornire l’amminoacido corretto, basato sulla sequenza di codone, ai ribosomi durante la traduzione. Ad un’estremità della molecola di tRNA, gli enzimi chiamati sintetasi aminoacil-tRNA attaccano covalentmente l’amminoacido specifico al sito di attaccamento, mentre la sequenza anticodon situata all’altra estremità del tRNA garantirà che l’acido aminoacil-tRNA venga consegnato al ribosoma. Alcune molecole di tRNA sono in grado di legarsi a più di una sequenza di codone, consentendo di codificare la versatilità nota come effetto oscillante. Ciò è dovuto al fatto che le molecole di tRNA hanno una specificità di legame inferiore al terzo nucleotide nella sequenza di codone mRNA rispetto ai primi due nucleotidi.
La traduzione è un processo complesso che dipende da una vasta gamma di componenti cellulari. Le mutazioni che hanno un impatto su qualsiasi parte di questo diversiso insieme di strumenti possono causare malattie. Ad esempio, la “malattia di stoccaggio del ferro” iperferritinemia, nota anche come sindrome della cataratta, deriva da mutazioni nella regione 5′ non tradotta dell’mRNA, una regione importante per reclutare proteine di avvio della traduzione. Queste mutazioni causano tassi anormalmente elevati di traduzione della ferritina proteica di ferro, facendola accumulare nel sangue e nei tessuti dei pazienti affetti. Di conseguenza, le lenti degli occhi diventano torbide. Altre malattie sono collegate a mutazioni nei geni che codificano i tRNA e le sottounità ribosomiche. Ad esempio, la malattia del midollo osseo l’anemia Diamond-Blackfan deriva da mutazioni nel gene RPS19, un componente della piccola sottounità ribosomica.
