대부분의 포유류 종의 암컷은 2개의 X 성염색체(sex chromosome)를 가지고 있고 수컷은 X와 Y를 가지고 있습니다. 암컷의 X 염색체에 있는 돌연변이(mutation)는 두 번째 X에 정상적인 대립유전자(allele)가 존재함으로써 가려질 수 있습니다. 반면, 수컷의 X 염색체에 있는 돌연변이는 이를 보상할 정상적인 X가 없기 때문에 관찰 가능한 생물학적 결함을 일으키는 경우가 많습니다. X 염색체의 돌연변이에서 발생하는 형질(trait) 변화를 “X-연관(X-linked)”이라고 합니다.
X-연관 형질의 잘 연구된 한 예는 색각이상(color blindness)입니다. 망막(retina)의 광수용체(photoreceptor)에서 적색과 녹색 시력을 담당하는 유전자에 돌연변이가 일어날 때, 색각이상이 일어날 수 있습니다. 이와 연관된 잠성(recessive) 돌연변이는 X 염색체에 있어서, 여성의 경우 색각이상이 발현하려면 두 개의 변이된 X 염색체가 필요합니다 (주: 우성(dominant) 또는 열성(recessive)이라고 표현할 수 있지만, 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다). 따라서 색각이상은 X 염색체가 하나뿐이어서 돌연변이를 보상할 두 번째 사본이 없는 남성에게 훨씬 더 흔합니다.
변이된 X 한 개를 가진 보인자(carrier) 여성의 경우, 아들에게 두 X 중 하나를 물려주므로 아들 중 절반은 변이된 X를 어머니에게서 물려받고 아버지에게선 Y를 물려받아 해당 아들들이 색각이상을 갖게 됩니다. 한편, 색각이상을 가진 남성은 변이된 X를 모든 딸에게 물려주므로 어머니의 X에 변이가 있는지 여부에 따라 딸들이 보인자가 되거나 색각이상을 가지게 됩니다. 이러한 유형의 X-연관 돌연변이는 때때로 자발적인 돌연변이에 의해 발생할 수 있으며, 따라서 부모에게서 물려받지 않았을 수도 있습니다.
X-연관 질환의 또 다른 잘 연구된 예는 유럽 군주제에서 발생률이 높았던 것으로 잘 알려진 혈우병(hemophilia)입니다. 혈우병은 혈액응고인자 VIII 또는 IV 돌연변이의 결과로, 부상 후 출혈이 길어지고 자발적인 관절 출혈을 일으킬 수 있습니다. 현재 혈우병을 완치하는 치료법은 없지만, 유전자 치료(gene therapy)가 가능한 치료법으로 연구되고 있습니다.
