Nas mulheres humanas, a oogénese produz um óvulo maduro por cada célula precursora que entra na meiose. Este processo difere do procedimento equivalente da espermatogénese em machos de duas maneiras únicas. Em primeiro lugar, as divisões meióticas durante a oogénese são assimétricas, o que significa que um grande oócito (contendo a maior parte do citoplasma) e um corpo polar mais pequeno são produzidos como resultado da meiose I, e novamente após a meiose II. Uma vez que apenas os oócitos passarão a formar embriões se fertilizados, essa distribuição desigual do conteúdo celular garante que haja citoplasma e nutrientes suficientes para nutrir os estágios iniciais do desenvolvimento. Em segundo lugar, durante a oogénese, a meiose “pára” em dois pontos distintos: uma vez durante o crescimento embrionário e uma segunda vez durante a puberdade. Em mamíferos, os oócitos ficam suspensos em profase I até à maturação sexual, momento em que a meiose I continua sob influência hormonal até que uma célula precursora do óvulo seja libertada em uma trompa de Falópio. Na ovulação, o precursor sai do ovário e, somente se ocorrer fertilização, é estimulado a completar a meiose II e formar um óvulo completo.
Defeitos durante a oogénese podem resultar em graves consequências. Em particular, problemas com a segregação de cromossomas durante a meiose I ou a meiose II podem levar a um embrião aneuplóide, o que significa que ele contém um número anormal de cromossomas. O aumento da idade eleva o risco de uma mulher ter um filho com certos tipos de aneuploidia, como a síndrome de Patau—caracterizada por anormalidades do sistema nervoso central, atrasos no desenvolvimento e mortalidade infantil—que é causada por uma cópia extra do cromossoma 13. Várias explicações para esse “efeito da idade” foram propostas, que incluem a degradação ao longo do tempo do aparelho do fuso meiótico (responsável pela divisão dos cromossomas durante a divisão), ou a acumulação gradual de células anormais nos ovários. Como resultado, mulheres com 35 anos ou mais são tipicamente oferecidas testes pré-natais, como exames de sangue, triagem de translucência nucal por ultrassom, amostragem de vilosidades coriónicas ou amniocentese, que pode determinar se um feto carrega alguma anormalidade cromossómica.
Além da idade da mulher, outros investigadores estão a analisar como certas doenças podem influenciar a oogénese e a qualidade do oócito. Uma dessas condições de interesse é a endometriose, durante a qual o revestimento rico em sangue que normalmente se acumula no útero de uma mulher antes da menstruação acumula-se em outros locais do corpo, como em quistos no ovário, ao longo do intestino grosso ou sobre o revestimento da cavidade abdominal. Curiosamente, oócitos recolhidos de mulheres com endometriose submetidas a fertilização in vitro podem apresentar defeitos no aparelho do fuso meiótico ou diminuição nas taxas de fertilização. Investigações sobre esta doença estão em andamento, mas alguns cientistas colocam a hipótese de que essa má qualidade do oócito pode ser o resultado do aumento das proteínas imunitárias ou dos níveis hormonais alterados nesses pacientes.
Por fim, outros trabalhos foram realizados para determinar o efeito dos fatores ambientais sobre a oogénese e a sua relação com a aneuploidia. O tabaco de mascar, o uso hormonal (especialmente em mulheres mais velhas) e até mesmo a exposição a bisfenol-A, um componente de muitos plásticos, foram todos sugeridos como podendo afetar adversamente a oogénese e o seu processo de meiose.
