Ökaryotların genomları çeşitli fonksiyonel kategorilerde yapılandırılabilir. DNA iplikçikgenler ve intergenik bölgelerden oluşur. Genler protein kodlayan eksonlardan ve kodlamayan intronlardan oluşur. İntronlar, dizi mRNA'ya aktarıldıktan sonra çıkarılır ve sadece ekzonlar proteinler için koda bırakır.
Ökaryotik genomlarda genler, proteinleri kodlamayan büyük DNA uzantıları ile ayrılır. Ancak, bu intergenik bölgeler gen aktivitesini düzenleyen önemli unsurlar taşırlar, örneğin transkripsiyonun başladığı organizatörü, ve gen ekspresyonunu ayarlayan arttırıcılar ve susturucular. Bazen bu bağlayıcı siteler ilişkili genden çok uzakta bulunabilir.
Araştırmacılar ökaryotlarda gen transkripsiyon sürecini araştırırken, bir proteinin kodlayan son mRNA'sının elde ettiği DNA'dan daha kısa olduğunu fark ettiler. Uzunluk bu fark birleştirme denilen bir işlem kaynaklanmaktadır. Pre-mRNA çekirdekteki DNA'dan transkripsiyonu yapıldıktan sonra, birleştirme hemen intronlar kaldırır ve birlikte ekson birleştirir. Sonuç, sitoplazmaya doğru hareket eden ve proteine çevrilen protein kodlayan mRNA'dır.
En büyük insan genlerinden biri olan DMD iki milyondan uzun baz çiftidir. Bu gen kas proteini distrofin kodlar. DMD ‘deki mutasyonlar progresif kas bozulması ile karakterize bir hastalık olan kas distrofisine neden olur. Bu gen 79 ekson ve 103 intron içerir. Spektrumun diğer ucunda histon H1A geni yer alır- insan genomundaki en küçük genlerden biridir.
Çıkarılması gereken intronlar çöp DNA'sı mı? İlginçtir ki, intronlar gen regülasyonu için önemli olan elementleri taşıyabilirler. Ayrıca, ilk transkriptin kesilmesi ve eksonların yeniden birleştirilmesi DNA dizilerinin karıştırılmasını sağlar. Bu karıştırma ve eşleştirme exons süreci alternatif birleştirme olarak bilinir. Tek bir kodlama dizisinden çeşitli protein varyantları üretmeyi mümkün kılar.
Genomunuzun %99'unun proteinleri kodlamadığını biliyor muydunuz? Genom araştırmalarının ilk günlerinde, biyologlar bu görünüşte işlevsel olmayan diziler için akılda kalıcı 'önemsiz DNA' terimini icat ettiler. Bu arada, kodlamayan DNA'nın büyük bir bölümünün önemli işlevler taşıdığını öğrendik. İnsan genomunun en az %9'u gen regülasyonunda yer almaktadır, bu da protein kodlama dizilerinden dokuz kat daha fazladır.
