Чтобы определить, наследуются ли признаки вместе или по отдельности, Грегор Мендель скрестил растения гороха, которые различались по двум признакам. Эти родительские растения были гомозиготными по обоим признакам, но демонстрировали разные фенотипы. Потомки первого поколения были дигибридами, гетерозиготами, демонстрирующими два доминирующих фенотипа. При самооплодотворении дигибриды стабильно давали потомство с соотношением четырех возможных комбинаций фенотипов 9: 3: 3: 1. Это соотношение предполагает, что наследование одного признака не влияет на вероятность наследования другого, устанавливая закон Менделя о независимом ассортименте.
Моногибридные скрещивания Грегора Менделя между растениями гороха, которые различались по одному признаку, продемонстрировали, что (1) организмы случайным образом наследуют одну из двух копий каждого гена от каждого родителя (первый закон Менделя, сегрегация) и ( 2) доминантный аллель может маскировать влияние рецессивного аллеля на фенотип (принцип однородности).
Чтобы определить, были ли две черты унаследованы отдельно или вместе, Мендель также выполнял скрещивание с гороховыми растениями, которые отличались двумя чертами, такими как цвет и форма гороха. Для этих дигибридных скрещиваний Мендель сначала скрещивал растения, которые были истинным разведением (т.е. гомозиготными) для различных черт одной и той же двух характеристик. Например, он скрещивал растения, которые разводили из-за круглых, желтых горошин(RRYY генотипа) с теми, которые давали сморщенный, зеленыйгорошек (rryy генотип). Это родительское (P0) поколение производило потомство (F1 поколения), которые были все гетерозиготные с доминирующими фенотипами. Эти дигибриды были RrYy генотипов, т.е., давали круглые, желтые горошины.
Мендель затем индуцировал самоопыления в F1 дигибридах. Из шестнадцати возможных комбинаций родительского аллеля девять производили потомство с доминирующими чертами, желтым и круглым горошком. Шесть событий оплодотворения давали одну доминирующую черту: три из них производили желтый (доминирующий), сморщенный горох и три – зеленый, круглый (доминирующий) горох. Последний оставшийся вариант приводит к зеленому, сморщенному гороху, т.е., два рецессивных фенотипа.
Доля фенотипов, наблюдаемых Менделем в растениях F2, неизменно была похожа на это соотношение 9:3:3:1, которое ожидается только в том случае, если каждое событие оплодотворения одинаково вероятно. Таким образом, наблюдение этого фенотипического соотношения позволяет предположить, что наследование одной из этих черт (например, желтого или зеленого цвета гороха) не влияет на вероятность наследования одной из других (например, круглого или сморщенного гороха). Этот вывод является сутью второго закона Менделя, принципа (или закона) независимого ассортимента.
Гены на отдельных, не гомологичных хромосомах самостоятельно сортируются в гаметах во время мейоза. Тем не менее, гены, близкие друг к другу на той же хромосоме, скорее всего, будут распределены в те же гаметы; явление, называемое увязка. Таким образом, наследование одной черты может быть связано с вероятностью наследования другой. Мендель никогда не сообщал о связи, хотя не все черты, которые он изучал, определяются локусами на разных хромосомах.
Аллели, определяющие цвет стручка и форму гороха, находятся на хромосомах 5 и 7, соответственно, и, таким образом, не связаны. Для большинства других признаков, отсутствие связи может быть вызывать рекомбинации, которые могут привести к наследованию моделей генов на той же хромосоме, чтобы имитировать независимый ассортимент. Во время профазы I мейоза, хромосомные пары выстраиваются в линию, пересекаются и меняют гомологичные генетические сегменты, процесс, известный как рекомбинация. Чем ближе два локуса друг к другу на хромосоме, тем больше вероятность того, что они будут на одном рекомбинированном сегменте и, таким образом, унаследованы вместе. Аналогичным образом, локусы, которые находятся далеко друг от друга, скорее всего, будут унаследованы отдельно из-за более рекомбинации событий, разделяющих их.
Возвращаясь к чертам Менделя, цвет гороха и цветка определяется двумя локусами хромосомы 1, которые находятся далеко друг от друга. Точно так же локус положения цветка находится далеко от других локусов хромосомы 4, формы стручка и высоты растения. Из-за рекомбинации неудивительно, что связь никогда не проявлялась при этих скрещиваниях. Однако локусы формы стручка и высоты растения достаточно близки друг к другу на хромосоме 4, так что вероятно некоторое сцепление. Мендель никогда не публиковал результаты этого конкретного скрещивания, поэтому вполне возможно, что он просто никогда не проводил эти эксперименты, поэтому ему не хватило одного крестика на открытие связи.
