/

/

Определение вероятности варианта патогенности, используя аминокислоты уровня сигнала к шуму анализ генетической изменчивости

JoVE Journal
Genetik

Zum Anzeigen dieser Inhalte ist ein JoVE-Abonnement erforderlich. Melden Sie sich an oder starten Sie Ihre kostenlose Testversion.

JoVE Journal Genetik

Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation

Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

Определение вероятности варианта патогенности, используя аминокислоты уровня сигнала к шуму анализ генетической изменчивости

10,805 Views

•

07:15 min

•

January 16, 2019

DOI:

10.3791/58907-v

DOI:

10.3791/58907-v

•

07:15 min

January 16, 2019

•

2 Views

Edward G Jones, Andrew P Landstrom

¹Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, ²Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Tags

Amino Acid Signal-to-noise Analysis Genetic Variation Variant Pathogenicity Disease-associated Mutations Population-based Exome/genome Studies Ensembl Gene/transcript ID NCBI Protein Database Minor Allele Frequency Rolling Average

Read Article