La terapia génica es una técnica en la que se inserta un gen en las células de una persona para prevenir o tratar una enfermedad grave. El gen añadido puede ser una versión saludable del gen que está mutado en el paciente, o podría ser un gen diferente que inactiva o compensa el gen causante de la enfermedad del paciente. Por ejemplo, en pacientes con inmunodeficiencia combinada grave (ICG) debido a una mutación en el gen de la enzima adenosina deaminasa, se puede insertar una versión funcional del gen. Las células del paciente pueden entonces hacer la enzima, curando esta enfermedad potencialmente mortal en algunos casos.
Los genes se pueden introducir en las células de un paciente de dos maneras principales: in vivo, directamente en una persona a través de la inyección en tejidos específicos o en el torrente sanguíneo; y ex vivo— en células que han sido extirpadas del paciente, que se trasplantan después de insertar el gen.
Por lo general, el gen se inserta en un vector, a menudo un virus que ha sido modificado para no causar enfermedad, para introducir el gen en las células del paciente y se entrega al núcleo. En algunos casos, por ejemplo, cuando se utilizan vectores retrovirales, el gen se inserta aleatoriamente en el genoma de la persona, lo que conduce a una expresión estable del gen insertado. En otros, como cuando se utilizan vectores adenovirales, el gen no se integra en el genoma del huésped y sólo se expresa transitoriamente. El vector también está diseñado para contener una región promotora para que el nuevo gen pueda ser transcrito al ARN mensajero (ARNm). Luego, usando la propia maquinaria de la célula, el ARNm se traduce en proteína. El producto proteico, como la adenosina deaminasa, proporciona el tratamiento para la enfermedad.
La terapia génica todavía está en las primeras etapas y conlleva riesgos significativos, en parte porque la integración y la actividad de los genes insertados no se pueden controlar completamente. Por ejemplo, en algunos ensayos tempranos de terapia génica para otra forma de SCID, algunos pacientes desarrollaron cáncer, y los ensayos se detuvieron. Sin embargo, la tecnología está mejorando continuamente, y para las enfermedades graves sin ningún otro tratamiento eficaz, los beneficios pueden superar los riesgos. Además del ICG, otras enfermedades en las que la terapia génica ha tenido éxito incluyen un tipo de ceguera hereditaria y la leucemia de células B resistentes al tratamiento.
