Nella maggior parte delle specie di mammiferi, le femmine hanno due cromosomi sessuali X e i maschi hanno una X e una Y. Di conseguenza, le mutazioni sul cromosoma X nelle femmine possono essere mascherate dalla presenza di un normale allele sulla seconda X. Al contrario, una mutazione sul cromosoma X nei maschi causa più spesso difetti biologici osservabili, in quanto non esiste una X normale per compensare. Le variazioni del tratto derivanti da mutazioni sul cromosoma X sono chiamate “X-linked”.
Un esempio ben studiato di un tratto legato a X è la daltonismo. Quando si verifica una mutazione nei geni responsabili della visione di colore rosso e verde nei fotorecettori della retina, può verificarsi la mancanza di visione del colore. Anche se questa mutazione recessiva può far sì che le femmine siano daltoniche, devono possedere due cromosomi X mutati. La cecità del colore è molto più comune nei maschi, che hanno solo un cromosoma X e quindi nessuna seconda copia per compensare potenzialmente la mutazione.
Il daltonismo è passato di madre in figlio; una X mutata sarà passata dalla madre alla metà dei suoi figli, che riceveranno una Y dal padre. Nel frattempo, i maschi daltonici passeranno sull’allele per la daltonismo a tutte le loro figlie, che saranno portatori o daltonici, a seconda dell’allele materno ricevuto. Occasionalmente, questo tipo di mutazione X-linked può anche sorgere per mutazione spontanea e non come risultato dell’eredità dalla madre o dal padre.
Un altro esempio ben studiato di una condizione legata all’X è l’emofilia, un disturbo emorragico ben noto per il suo alto tasso di incidenza nelle monarchie europee. L’emofilia è il risultato di una mutazione in un fattore di coagulazione del sangue, VIII o IV, che porta a sanguinamento più lungo dopo l’infortunio e può causare sanguinamento articolare spontaneo. Anche se attualmente non esiste una cura per l’emofilia, la terapia genica viene esplorata come una possibilità.
