في معظم أنواع الثدييات ، تمتلك الإناث كروموسومين X للجنس و الذكور لديهم X و Y. ونتيجة لذلك ، قد يتم إخفاء الطفرات في الكروموسوم X في الإناث بواسطة وجود أليل طبيعي على X الثاني. وعلى النقيض من ذلك ، فإن الطفرة في الكروموسوم X في الذكور غالباً ما تسبب عيوباً بيولوجية ملحوظة ، حيث لا يوجد X طبيعي للتعويض. تسمى اختلافات السمات الناشئة عن الطفرات في الكروموسوم X ”المرتبطة ب X“.
أحد الأمثلة المدروسة جيداً للسمات المرتبطة بـ X هو عمى الألوان. عندما تحدث طفرة في الجينات المسؤولة عن رؤية اللون الأحمر والأخضر في المستقبلات الضوئية للشبكية ، فقد يحدث عمى الألوان. في حين أن هذه الطفرة المتنحية يمكن أن تسبب إصابة الإناث بعمى الألوان ، يجب أن تمتلك اثنين من الكروموسومات X المتغيرة. يعتبر عمى الألوان أكثر شيوعاً عند الذكور ، الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط وبالتالي لا توجد نسخة ثانية لتعويض الطفرة المحتملة.
عمى الألوان ينتقل من الأم إلى الابن. سوف تنتقل علامة X المتحولة من الأم إلى نصف أبنائها الذين يتلقون Y من والدهم. وفي الوقت نفسه ، فإن الذكور الذين يعانون من عمى الألوان سوف ينقلون الأليل من أجل عمى الألوان إلى جميع بناتهم ، والذين سيكونون إما حاملات أو مصابات بعمى الألوان ، اعتماداً على أليل الأم الذي يتم تلقيه. في بعض الأحيان ، يمكن أن ينشأ هذا النوع من الطفرات المرتبطة بالكروموسوم X عن طريق طفرة تلقائية وليس نتيجة وراثة من الأم أو الأب.
مثال آخر مدروس جيداً لحالة مرتبطة بالكروموسوم X هو الهيموفيليا ، وهو اضطراب نزيف معروف جيداً بمعدل حدوثه المرتفع في الأنظمة الملكية الأوروبية. الهيموفيليا هو نتيجة طفرة في عامل تخثر الدم ، إما الثامن أو الرابع ، مما يؤدي إلى نزيف أطول بعد الإصابة ويمكن أن يسبب نزيفاً عفوياً في المفصل. على الرغم من عدم وجود علاج حالياً للهيموفيليا ، إلا أنه يتم استكشاف العلاج الجيني كاحتمال.
