1850年代から60年代にかけて、グレゴール・メンデルはエンドウ豆の一遺伝子雑種交配を行い、遺伝を調べました。彼は、異なる形質を持つ2つの植物を交配させました。その結果、メンデルは「生物はそれぞれの親から2つの形質を受け継ぐ」「顕性形質は潜性形質を隠すことができる」と提唱しました。これらの結果は、遺伝学の2つの基本原理である「顕性の法則」と「分離の法則」の基礎となりました。
オーストリアの修道士グレゴール・メンデルは、1850年代から60年代の8年間、エンドウ豆を使って画期的な育種実験を行いました。この実験で、遺伝の基本原理を明らかにし、「近代遺伝学の父」と呼ばれるようになりました。メンデルの実験では、エンドウの7つの特性に着目し、それぞれが1つの遺伝子座で決まる2つの形質のうちの1つとして現れます。
メンデルは、あるエンドウが自家受精で繁殖すると、その子孫が必ず同じ形質を示すことに気づきました。つまり、本当の意味での交配でしました。例えば、黄色のサヤを持つエンドウからは、黄色のサヤを持つ子孫しか生まれません。黄色のサヤを持つ他のエンドウと交配しても、黄色のサヤを持つ子孫しか生まれなかったです。同様に、メンデルは、純粋種のエンドウで、緑色のさやしか持たない子孫を残すことも観察しました。
当時、遺伝形質は親の特徴が混ざったものだと考えられていましたが、メンデルは、緑や黄色のサヤのような個別の表現型を観察しました。メンデルは、形質が子孫の中で混ざり合うのではなく、親から受け継いだ個別の因子(現在の遺伝子)が子孫の中で分離していると提唱しました。また、ある形質が世代を超えて受け継がれる場合、目に見える形質は他の遺伝形質の存在を覆い隠しているに過ぎないと提唱しました。つまり、遺伝は粒子状であり、顕性な形質が潜性な形質を隠しているのです。どちらの形質が顕性であるかを調べるために、メンデルは一遺伝子雑種交配を行いました。一遺伝子雑種交配とは、1つの形質だけが異なる2つの生物を交配させるものです。このような交配で生まれた子供は、すべて一代雑種(ヘテロ接合体)となり、顕性形質を示すことになります。
例えば、メンデルは顕性のさやの色を決めるために、黄色のさやを持つエンドウと緑のさやを持つエンドウを交配しました。この親世代(P0)には、第一世代(F1)として、すべて緑色のサヤを持つ一代雑種が生まれました。この結果を繰り返し観察することで、緑色のサヤが顕性形質であることが確定し、メンデルの一様性の原則(単一遺伝子形質のヘテロ接合体は同じ表現型を示す)が証明されました。
メンデルは、F1株に自家受精をさせ、F2世代を作りました。F2世代のエンドウ豆は、緑色のさやを持つものと黄色のさやを持つものが3:1の割合で混ざっていました。メンデルは、この3:1の遺伝パターンを、エンドウの7つの特徴のそれぞれについて繰り返し観察しました。
この繰り返しの比率を説明するのが、メンデルの分離の法則です。分離の法則とは、生物は2つの遺伝子コピーのうち1つをそれぞれの配偶子(卵または精子細胞)に分配するというものです。重要なのは、この分配はランダムであり、ヘテロ接合体(Gg)は、顕性対立遺伝子(G)と潜性対立遺伝子(g)を持つ配偶子を生み出す可能性が等しいということです。
ヘテロ接合体が自家受精した場合(Gg×Gg)、親の対立遺伝子の組み合わせは4通りあります。すなわち、父方のGと母方のGの組み合わせ(GG)、父方のGと母方のGの組み合わせ(Gg)、父方のGと母方のGの組み合わせ(G)。)、父方のgに母方のg(g)、父方のgに母方のg(g)です。3つの結果では緑色のさやができ(GGとGgの遺伝子型)、1つの結果では黄色のさやができ(ggの遺伝子型)、3:1の割合になります。このように、すべての結果が同じ確率で起こる場合、自己受精したヘテロ接合体は、黄色のさやを持つ1つに対して、緑色のさやを持つ3つの子供を生むことになります。これは、メンデルが観察した表現型の比率に非常に近く、彼が提案した分離の法則を裏付けます。
緑色の豆は潜性遺伝で、黄色の豆は顕性遺伝です。では、なぜ私たちが普段目にするエンドウ豆は緑色なのでしょうか?これは、人々は黄色のエンドウ豆よりも緑色のエンドウ豆を好むからです。メンデルの実験が示すように、ホモ接合体は、自己受精または他のホモ接合体との交配により、同じ形質(表現型)の子孫を残します。黄色いエンドウ豆を交配の対象から外し続ければ、緑色のエンドウ豆しか作られなくなります。この例は、顕性形質が必ずしも最も一般的な形質であるとは限らないという、もう一つの重要なポイントを示しています。例えば、有害な顕性形質は選択されないこともあります。