퍼넷 사각형(Punnett square)은 두 부모의 유전자형(genotype)으로부터 자손이 물려받을 수 있는 유전자형을 보여줍니다. 형질(trait)의 유전형식(inheritance pattern; 예: 현성(dominant) 또는 잠성(recessive); 주: 우성(dominant) 또는 열성(recessive)이라고 표현할 수 있지만 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다.)을 아는 경우, 퍼넷 사각형을 사용하여 표현형(phenotype)을 물려받는 확률을 알아볼 수 있습니다. 퍼넷 사각형은 형질의 유전이 단일 유전자자리(single gene locus)에 따라 결정되고, 형질이 독립적으로 유전되는 경우만 적용할 수 있습니다. 퍼넷 사각형은 더 복잡한 유전형식을 가진 형질의 유전 확률을 예측할 수 없습니다.
퍼넷 사각형은 두 부모의 유전자형 간의 교배(cross)를 통해 발생할 수 있는 자손의 유전자형을 표시하는 시각적 표현입니다. 하나 또는 여러 가지 표현형(또는 형질)의 유전을 나타낼 수 있지만, 두 가지 이상의 형질의 유전을 조사하는 데는 다른 도구가 더 적절합니다.
퍼넷 사각형은 표현형이 단일 유전자자리에 기인하고 감수분열(meiosis) 동안 독립적으로 분류된다는 조건 아래, 자손이 특정 유전자형 또는 특정 형질(즉 표현형)을 일으키는 대립유전자(allele) 쌍을 물려받을 가능성을 알아보는 데 사용할 수 있습니다. 즉, 퍼넷 사각형은 한 형질을 물려받을 수 있는 가능성이 다른 형질을 물려받는 확률에 영향을 미치지 않는 경우, 유전 확률을 계산하는 데 유용합니다. 이러한 가정에는 많은 예외가 있지만 (예를 들어 같은 염색체상의 인접한 유전자에 의해 암호화된 형질) 이 수식은 많은 식물과 동물의 형질에 적용됩니다.
퍼넷 사각형은 그레고르 멘델(Gregor Mendel)의 획기적인 완두 실험이 유전의 기본 법칙을 밝힌 지 수십 년 후인 1900년대 초반, 레지날드 퍼넷(Reginald Punnett)에 의해 만들어졌습니다. 오늘날 퍼넷 사각형은 멘델의 실험의 기본 원리를 설명하는 데 자주 사용됩니다.
멘델은 완두 콩과 꼬투리의 모양과 색깔, 꽃 색깔과 위치, 그리고 식물의 크기를 포함한 몇 가지 완두 특징(characteristics)의 유전에 대해 연구했습니다. 멘델은 또한 각각의 특징에 대해 유전된 형질들을 조사했습니다. 예를 들어 보라색과 흰색은 꽃 색깔 특징을 결정하는 형질입니다. 완두에서 보라색과 흰색은 꽃 색깔 유전자자리(locus)에서 특정 유전자 변이(variant)(즉 대립유전자)에 의해 결정됩니다.
퍼넷 사각형의 각 상자는 두 부모 배우자(parental gamete) 사이에서 발생할 수 있는 수정(fertilization), 즉 자손의 유전자형(offspring genotype)을 나타냅니다. 퍼넷 사각형은 일반적으로 2×2 또는 4×4 구성으로 배열되어 각각 하나 또는 두 가지 형질의 유전을 시각화합니다.
명명법(nomenclature)에 관해선, 대립유전자는 현성 대립유전자에 의해 발생하는 형질을 의미하는 (영어) 단어의 첫 글자로 표시됩니다. 예를 들어 노란색(영어로 yellow)은 완두 콩 색의 현성 형질이기 때문에, 완두 콩 색상을 나타내는 대립유전자는 이탤릭체 문자 ‘y’로 표시됩니다. 그리고 현성 대립유전자는 대문자로, 잠성 대립유전자는 소문자로 나타냅니다. 따라서 Y는 현성인 노란색 대립유전자를 나타내고, y는 잠성인 녹색 대립유전자를 나타냅니다.
하나의 형질을 조사하는 2×2 퍼넷 사각형을 그려보자면, 일단 한 부모의 유전자형을 위의 그림처럼 열당 대립유전자 하나를 나열합니다. 다른 부모의 유전자형은 그림의 왼쪽처럼 수직으로 표시하고 행당 대립유전자 하나를 나열합니다. 각 퍼넷 사각형 상자에는 상자의 행과 열에 해당하는 두 부모의 대립유전자(즉, 각 부모로부터 하나)를 나열하며, 상자 하나는 일어날 수 있는 수정(fertilization) 결과 하나를 나타냅니다. 이렇게 채운 퍼넷 사각형을 사용해 자손이 특정 형질을 물려받을 가능성을 확인할 수 있습니다.
100여 년 전에 만들어졌지만 퍼넷 사각형은 아직도 응용되고 있습니다. 유전 상담(genetic counseling)을 받는 사람의 경우 퍼넷 사각형은 아이들의 유전 질환 위험을 판단하는 데 도움이됩니다. 예를 들어 한 사람이 낭포성섬유증(cystic fibrosis; 2개의 잠성 대립유전자에서 발생)을 가졌지만, 그 사람의 반려자는 낭포성섬유증이 없고 원인이 되는 잠성 대립유전자도 가지고 있지 않은 경우, 둘 사이의 아이는 보인자(carrier; 즉 원인이 되는 잠성 대립유전자 하나를 가졌지만, 낭포성섬유증이 생길 위험은 없는 사람)가 됩니다. 퍼넷 사각형은 또한 동물과 식물 사육자가 번식을 지속하기 위해 특정 형질을 가진 개체를 선택하는 데 도움이 됩니다.
퍼넷 사각형은 여러 맥락에서 유용하지만 복잡한 유전형식을 정확하게 묘사할 수 없습니다. 예를 들어 같은 염색체상의 인접한 유전자에 의해 암호화된 형질은 종종 하나의 부모로부터 함께 물려받는 연관(linkage)이라는 현상이 있습니다. 이러한 형질은 독립적으로 분류되지 않기 때문에 퍼넷 사각형으로 유전형식을 정확하게 예측할 수 없습니다. 키 같은 일부 형질은 여러 유전자에 의해 결정되며, 환경 조건(음식 등)의 영향을 받기 때문에 퍼넷 사각형에 적합하지 않습니다. 퍼넷 사각형은 한쪽 부모에게서만 얻어진 형질의 유전을 예측하는 데에도 효과가 없습니다.
