Диплоидные организмы наследуют генетический материал в хромосомах от обоих родителей. Копии одного и того же гена известны как аллели. В большинстве случаев оба аллеля экспрессируются одновременно и позволяют различным клеточным процессам оптимально функционировать. Если один из аллелей отсутствует или мутирован, экспрессия другого аллеля может компенсировать, однако это верно не для всех генов.
Экспрессия некоторых генов зависит от того, какой родитель передал ген потомству, вследствие феномена, известного как геномный импринтинг. При геномном импринтинге ДНК, кодирующая ген или его регуляторную последовательность, импринтируется химическими метками, такими как метильные группы, только в копии, унаследованной от конкретного родителя. Эти метки устойчивы к деметилированию во время оплодотворения и передаются потомству для селективной экспрессии генов.
Иногда две копии гена унаследованы от одного и того же родителя, а ген другого родителя отсутствует. Материнская однородительская дисомия – это присутствие двух копий материнского гена. Напротив, отцовская однородительская дисомия – это наследование двух копий от отца. Если есть две копии подавленного аллеля, а типично выраженный аллель отсутствует, это часто приводит к генетическому нарушению.
Заболевания человека, связанные с геномным импринтингом
Заболевания людей, связанные с геномным импринтингом, включают синдром Беквита-Видеманна, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли и некоторые виды рака.
И синдром Прадера-Вилли, и синдром Ангельмана связаны с хромосомой 15. Синдром Прадера-Вилли возникает при материнской однородительской дисомии. Люди с этим синдромом могут демонстрировать ожирение, половое недоразвитие и психические расстройства. Синдром Ангельмана связан с отцовской однородительской дисомией. Люди с этим синдромом могут иметь психические отклонения, отклонения в развитии, нарушения сна и гиперактивность.
