Как следует из названия, ретротранспозоны без LTR не имеют длинных концевых повторов, характерных для LTR-ретротранспозонов. Также LTR-ретротранспозоны и ретротранспозоны, несодержащие LTR, используют разные механизмы мобилизации. Ретротранспозоны без LTR делятся на два класса: длинные диспергированные ядерные элементы (LINE) и короткие диспергированные ядерные элементы (SINE), оба из которых в изобилии встречаются у большинства млекопитающих, включая человека. Некоторые из активных ретротранспозонов без LTR у человека – это элементы L1 (LINE) и Alu-элементы (SINE).
Транспозиция обычно происходит случайно, что означает, что место, куда вставляется транспозон, является произвольным. Транспозоны, которые случайным образом вставляются в гены, могут мешать экспрессии генов и вызывать генетические дисфункции. Классическим примером является вставка ретротранспозона L1 в ген фактора VIII, вызывающая гемофилию. Интеграция L1 в ген-супрессор опухоли Adenomatous polyposis coli (APC) также была обнаружена у пациентов с раком толстой кишки. SINE элемент Alu вызывает хромосомные аберрации, а также связан с врожденными дефектами, такими как нейрофиброматоз.
Клеточный механизм репрессии ретротранспозонов включает химические модификации, такие как метилирование элементов LINE или образование усеченных ретротранспозонов. Подавляющее большинство элементов LINE и SINE в геноме человека усечены на 5’-конце из-за ошибочной обратной транскрипции. Такие ретротранспозоны обычно молчащие, то есть они не влияют на экспрессию генов после вставки.
Наличие ретротранспозонов в раковых клетках было использовано для разработки ретротранспозонов, таких как L1, в качестве биомаркеров рака. Было замечено, что метилирование L1 значительно снижается в раковых клетках. Этот тип гипометилирования приводит к нестабильности генома. Уровни гипометилированного L1 были исследованы как биомаркеры злокачественных новообразований, таких как рак груди, толстой кишки и кожи.
