Describir el número y las características físicas de los cromosomas puede revelar anomalías que subyacen a las enfermedades genéticas. Esta descripción se ve facilitada por técnicas especiales de tinción que producen un patrón de bandas particular en cada cromosoma. Las técnicas de vanguardia hacen que este enfoque sea aún más poderoso, permitiendo la detección de genes individuales que causan enfermedades.
Algunas enfermedades genéticas se pueden detectar observando la estructura y el número de cromosomas que se forman cuando el ADN se compacta durante la mitosis. Una vez que se forman cromosomas, los citogenéticos detienen la mitosis y realizan la tinción. La tinción produce un patrón de bandas distinto que revela diferentes características como el número, la forma y el tipo de cromosomas. Tal descripción de los cromosomas de un individuo se llama un cariotipo.
Para facilitar el cariotipado, se toma una imagen de los cromosomas manchados, y los cromosomas individuales se identifican y se cortan de la imagen. Los cromosomas se organizan en pares y se ordenan por tamaño. Este diseño se llama cariograma. En un cariograma humano, los 22 autosomas están etiquetados del 1 al 22, desde el par más grande hasta el más pequeño. Los dos cromosomas sexuales están etiquetados como X o Y. Un cariograma hace que sea fácil detectar piezas faltantes o adicionales de un cromosoma, o una copia adicional completa, todo lo cual puede subyacer a las enfermedades genéticas.
Marthe Gautier, Jéréme Lejeune y Raymond Turpin descubrieron en 1959 que los pacientes con síndrome de Down tenían una tercera copia del cromosoma 21. Por lo tanto, el síndrome de Down también se denomina trisomía 21. Las personas con síndrome de Down suelen tener una discapacidad intelectual de leve a grave y síntomas físicos, como retraso en el crecimiento, pero las personas varían ampliamente en el grado en que se ven afectados. El síndrome de Down se produce cuando las copias del cromosoma 21 no se separan en espermatozoides o células de óvulos distintas durante la meiosis. El resultado es una célula germinal con 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales. Cuando una célula germinal de este tipo se fusiona con una célula del otro padre durante la fertilización, el cigoto resultante tiene 47 cromosomas. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down, solo hay una pieza adicional del cromosoma 21, generalmente fusionada con un cromosoma diferente.
Los citogenéticos hoy en día extraen mucha más información de un cariograma que simplemente el número y la estructura cromosómica debido a los avances en biología molecular, química e instrumentación. El tinte derivado del líquen que se utilizó en los primeros estudios citogenéticos fue reemplazado por tintes más estables como Giemsa. Giemsa mancha algunas partes de la cadena de ADN más fuertes que otras, dependiendo de la composición de la base y la estructura de la cromatina. El patrón resultante de intensidad de tinción se denomina banda G. Este patrón es reproducible e idéntico para los individuos de una especie, por lo que las anomalías son fáciles de detectar. Hay varios métodos disponibles para producir patrones de bandas, lo que facilita el diagnóstico de diferentes anomalías cromosómicas.
