염색체(chromosome)의 수와 물리적 특징을 설명함으로써 유전 질환의 근저에 있는 이상(abnormality)을 밝힐 수 있습니다. 이런 설명은 각 염색체에 특정한 띠(banding) 패턴을 생성하는 특수 염색 기술이 설명을 용이하게 만듭니다. 최첨단 기술은 질병을 일으키는 개별 유전자의 탐지를 가능하게 하면서 이 접근 방식을 훨씬 더 강력하게 만듭니다.
일부 유전병은 유사분열(mitosis) 중에 DNA가 응축될 때 형성되는 염색체의 구조와 수를 검사해 확인할 수 있습니다. 일단 염색체가 형성되면, 세포유전학자는 유사분열을 멈추고 염색을 실시합니다. 염색은 염색체의 수, 모양, 종류와 같은 여러 특징을 드러내는 뚜렷한 띠 패턴을 만들어 냅니다. 이런 개인의 염색체에 대한 설명을 핵형(karyotype)이라고 부릅니다.
핵형분석(karyotyping)을 용이하게 하기 위해 염색된 염색체를 촬영해 개별 염색체를 식별하고 이미지에서 도려냅니다. 그다음 염색체는 쌍으로 배치되고 크기 순으로 정렬됩니다. 이렇게 배치한 것을 핵형도(karyogram; 염색체도)이라고 합니다. 인간 핵형도에서, 22개의 상염색체(autosomal chromosome; autosome)는 가장 큰 쌍에서 가장 작은 쌍까지 1에서 22로 표시됩니다. 두 개의 성염색체(sex chromosome)는 X 또는 Y라고 표시됩니다. 핵형도는 유전적 질병의 근원이 될 수 있는 염색체의 부재나 추가 조각을 쉽게 발견하게 만듭니다.
마르테 고티에(Marthe Gautier), 제롬 르죈(Jérôme Lejeune), 그리고 레몽 튀르팽(Raymond Turpin)은 1959년에 다운증후군 환자들이 21번 염색체 3개를 가지고 있다는 것을 발견했습니다. 따라서 다운증후군은 21번 삼염색체증(trisomy 21)이라고도 불립니다. 다운증후군을 가진 사람은 일반적으로 경증에서 중증의 지적 장애와 성장 지연을 포함한 신체적 증상을 가지고 있지만, 개인별로 영향받는 정도가 크게 다릅니다. 다운증후군은 염색체 21번의 사본이 감수분열(meiosis) 중에 개별 정자 또는 난자로 분리되지 않을 때 발생합니다. 이에 따라 일반적인 23개 염색체가 아닌 24개의 염색체를 가진 생식세포가 생성되고, 이 생식세포가 수정 중에 다른 부모의 세포와 융합해 생긴 접합자(zygote)는 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 다운증후군의 작은 비율에서 21번 염색체의 여분이 발견되며, 대부분은 다른 염색체에 융합해 있습니다.
오늘날의 세포유전학자들은 분자생물학, 화학, 기기의 발달로 인해 핵형도에서 단순히 염색체 수와 구조만 보지 않고 훨씬 더 많은 정보를 추려냅니다. 초기 세포유전학 연구에서 사용된 이끼에서 추출한 염료는 Gimesa와 같은 더 안정적인 염료로 대체되었습니다. Gimesa는 염기 구성 및 염색질 구조에 따라 DNA 가닥의 일부분을 다른 부분보다 더 진하게 염색합니다. 결과로 나타나는 염색 강도 패턴을 G-밴딩(G-banding)이라고 합니다. 이 패턴은 재현할 수 있고 종의 개체마다 동일하기 때문에 이상 징후를 발견하기 쉽습니다. 따라서 다양한 염색체 이상을 진단하는 데 도움이 되는 밴딩 패턴을 생성하는 여러 가지 방법이 있습니다.
