“描述染色体的数量和物理特征可以揭示遗传疾病的基础异常。这种描述是由特殊的染色技术促进的，这种染色技术在每个染色体上产生一种特殊的带型。最先进的技术使这种方法更加强大，能够检测导致疾病的单个基因。”
一些遗传病可以通过观察有丝分裂过程中DNA被压缩时形成的染色体结构和数目来检测。一旦染色体形成，细胞遗传学家就停止有丝分裂并进行染色。这种染色产生一种不同的带型，显示出不同的特征，如染色体的数目、形状和类型。这种对个体染色体的描述称为核型。
为了便于进行核型分析，对染色的染色体进行图像处理，并从图像中识别出单个染色体。然后染色体成对排列并按大小排列。这种布局称为核型图。在一个人的有核运动中，22个常染色体被标记为1到22，从最大的一对到最小的一对。这两条性染色体被标记为X 或Y。核型图使人们很容易发现染色体的缺失或附加片段，或整个额外的拷贝，所有这些都可能是遗传疾病的基础。
Marthe Gautier, Jérôme Lejeune和Raymond Turpin1959年发现，患有唐氏综合征的患者有染色体21的第三版。唐氏综合征也被称为三体。患有唐氏综合征的人通常患有严重的智力残疾和身体症状，包括延迟生长，但个体患者在其受影响的程度上却非常宽容。当染色体21的复制失败分离为不同的精子或卵细胞时，导致了下垂综合征。结果是一个有24个染色体的细胞，原来是23。如果在受精过程中，有一个胚胎细胞与另一个亲属的细胞发生接触，结果的酶体有47个染色体。在一个小百分比的唐氏综合征病例中，只有一个新增的染色体21，通常是一个不同的染色体。
由于分子生物学、化学和仪器技术的进步，细胞遗传学家现在从有核细胞中提取的信息远不止是染色体的数目和结构。第一次细胞遗传学研究中使用的地衣衍生染料被更稳定的染料 Giemsa所取代。 Giemsa根据碱基组成和染色质结构，在DNA链的某些部分染色比其他部分强。由此产生的染色强度模式称为G带。这种模式对一个物种的个体来说是可重复和相同的，因此异常很容易被发现。有几种方法可以产生带型，这有助于不同染色体异常的诊断。
