Gen aileleri, ortak bir atadan geldiği önerilen gen gruplarından oluşur. Tipik olarak bunlar, hücre bölünmesi sırasında bir genin veya genlerin yanlışlıkla kopyalandığı olaylar yoluyla ortaya çıkar. Ana genlerinden (işlevi sürdürmek için seçim baskısına maruz kalırlar) farklı olarak, bu gen kopyalarının dizilerini korumalarına gerek yoktur ve nispeten daha hızlı bir şekilde gelişebilirler.
Bazen bu bölgeler, organizma içinde yeni roller üstlenecek şekilde uyarlanabilir ve kendi başlarına yeni genler haline gelebilir. Bu gerçekleştiğinde, bu genleri paraloglar olarak adlandırıyoruz – ortak bir atasal genden evrimleşen aynı tür içinde iki gen.
Bir gen ailesinin üyelerine atıfta bulunulduğunda bir başka yaygın terim ortologdur. Ortolog genler, ortak bir ata genden ortaya çıkan, ancak bir veya daha fazla türleşme olayından sonra gelişmeye devam eden genlerdir. Örneğin, fare enzimi trehalaz için gen, insanlarda trehalaz enzimini yapan gen ile ortologdur. Bununla birlikte, bu genler ve ürünleri, son fare ve insan ortak atasından bu yana yıllarca süren evrimsel değişim nedeniyle en azından diziliminde kısmen farklılık olacaktır. Bu nedenle, aynı gen ailesindeki ortologlardır.
Gen ailelerinde kullanılan üçüncü yaygın terim homolog genlerdir. Bu terim daha geniştir ve bir gen ailesi içindeki tüm ilgili genler için geçerlidir.
Ek olarak, süper aile terimi bazen ortak bir kökene sahip olmak için yeterli homoloji gösteren çok büyük gen ve protein gruplarına atıfta bulunmak için kullanılır. Bu büyük aileler için, gruplama, grubun kapsamını belirlemek için mekanik benzerliklere dayanabilir. Ortak genetik oluşumlarının bir sonucu olarak, bir gen ailesi içindeki genler tipik olarak ilgili işlevleri yerine getirir. Örneğin, immünoglobulin süper ailesi, hücre bağlanması veya yapışması gibi immünolojik tepkilerde yer alan hem çözünür hem de hücre yüzeyi proteinlerini kodlayan çok sayıda gen içerir. Bu ailenin en önemli özelliği, üyelerin işlevleri için kritik olan immünoglobulin kat adı verilen ortak bir alanı paylaşmasıdır.
