유전체학(genomics)은 유기체의 모든 유전 물질에 대해 연구하는 분야입니다. 인간의 유전체는 미토콘드리아 DNA뿐만 아니라 핵 안에 있는 23쌍의 염색체에 있는 정보로 구성되어 있습니다. 유전체학에선 암호화(coding; 부호화; 코딩)와 비암호화(non-coding; 비부호화; 논코딩) DNA 모두 유전체 분석(genome sequencing)이 됩니다. 유전체학은 모든 생물, 그 생물의 진화와 다양성을 더 잘 이해할 수 있게 해줍니다. 유전체학은 무수히 많은 용도로 쓰이고 있습니다. 예를 들어 계통수(phylogenetic tree)를 만들고, 농작물의 생산성과 지속가능성을 향상하고, 범죄 수사를 돕고, 질병과 관련된 유전자를 확인하거나, 암 환자를 위한 최적의 치료를 찾기도 합니다.
지난 30년 동안 DNA 염기서열분석(DNA sequencing)의 중요한 기술적 발전, 특히 국제적인 인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project) 노력 덕분에 이루어졌습니다. 기술은 현재 인간 유전체의 20배 크기인 600억 개의 DNA 서열을 분석할 수 있습니다. 이처럼 풍부한 정보와 빅데이터를 통해 컴퓨터 과학자(computer scientist)와 생물정보학자(bioinformatician)들은 DNA 서열 데이터를 수집, 저장, 분석하기 위해 생물학자와 협력하는 동시에 이 데이터를 안전하게 접근하고 활용할 수 있게 만듭니다.
유전체학의 성공으로 다른 대규모 방법을 이용해 생물학적 체계 전체를 조사할 수 있는 길이 열리게 되었습니다. 유전체 연구는 이제 생물에 대한 모든 수준의 데이터(종, 개체군, 개체, 세포, 단백질, RNA, DNA)를 수집하는 "오믹스(omics)" 연구를 통해 완성될 수 있습니다. 전사체학(transcriptomics)은 다른 실험이나 병리학적 조건에서 유전자의 전체적인 발현이 어떻게 변화하는지에 대한 연구입니다. 단백체학(proteomics)은 유기체나 체계를 구성하는 모든 단백질에 대한 연구입니다. 대사체학(metabolomics)은 주어진 생물학적 체계에 포함된 모든 대사물(당, 지방, 다른 분자)과 그들의 상호작용에 대한 연구입니다. 생물정보학(bioinformatics)과 떼려야 뗄 수 없는 "오믹스(omics)"는 환경의 복잡한 생물 집합을 바라보는 넓은 시야를 허용하고, 따라서 개인 맞춤형 의료(personalized medicine)의 길을 열어줍니다.
