1866년 그레고르 멘델(Gregor Mendel)은 자신의 완두 번식 실험 결과를 발표하여 물리적 특징이 유전되는 예측 가능한 패턴에 대한 증거를 제공했습니다. 그러나 그 발견의 중요성은 즉시 인정되지 않았습니다. 그 당시엔 아무도 유전자의 존재를 몰랐습니다. 멘델은 유전 단위를 “요인(factor)”이라고 불렀습니다.
멘델의 관찰(즉, 분리의 법칙과 독립의 법칙)을 설명하는 기작은 여전히 파악되지 않았습니다. 1800년대 후반, 현미경과 염색 기술의 발전은 과학자들이 처음으로 유사분열(mitosis)과 감수분열(meiosis)을 시각화할 수 있게 했습니다.
1900년대 초, 테오도어 보베리(Theodor Boveri), 월터 서턴(Walter Sutton) 등 여러 과학자들이 염색체가 멘델의 법칙을 설명할 수 있다는 염색체설(chromosomal theory of inheritance)을 독립적으로 제시했습니다. 특히 보베리와 서튼은 각각 성게와 메뚜기를 연구하면서 감수분열 중인 염색체와 멘델의 요인 사이의 현저한 유사성에 주목했습니다.
멘델의 요인과 마찬가지로 염색체도 쌍으로 이루어져 있습니다. 이 쌍은 분리의 법칙과 비슷하게 감수분열 중 모든 배우자(gamete; 예: 정자 또는 난자)가 각 쌍으로부터 하나의 염색체를 받도록 분리됩니다. 또한, 염색체 쌍은 독립의 법칙에 따라 서로 독립적으로 분리됩니다.
염색체설에 대한 최초의 구체적인 증거는 염색체설을 비판했던 사람 중 한 명인 토마스 헌트 모건(Thomas Hunt Morgan)에게서 나왔습니다. 모건은 초파리의 눈 색깔에 영향을 미치는 돌연변이가 수컷 파리와 암컷 파리에게 다르게 유전된다는 것을 발견했고, 이 형질이 X 염색체에 의해 결정된다는 것을 입증했습니다.
우리는 이제 멘델의 요인이 특정 염색체 위치에 있는 유전자(gene)라고 불리는 DNA 조각이라는 것을 알고 있습니다. 서로 다른 염색체에 있는 유전자의 독립적인 분류는 제1감수분열 중기(metaphase I) 시 세포의 중간선에서 염색체가 무작위로 분류된 결과이며, 각각의 상동적(homologous) 염색체 쌍은 다른 염색체들과 독립적으로 이동합니다 (독립의 법칙). 분리의 법칙은 제1감수분열 후기(anaphase I)에서 정상 조건 아래 각 배우자가 무작위로 분포된 각 염색체의 사본을 하나씩만 받게 되는 염색체의 이동에 해당합니다.
