突变是DNA序列的改变。这些变化可以自发发生，也可以由环境因素引起。突变可以用多种不同的方式来描述：它们是否和如何改变蛋白质的氨基酸序列，它们是否发生在小面积或大面积的DNA上，它们是否发生在体细胞或生殖细胞中。
发生在单个核苷酸上的突变称为点突变。当基因内发生点突变时，后果的严重程度可能会因编码的氨基酸序列的变化而不同。沉默突变不会改变氨基酸的特性，也不会对生物体产生影响。错义突变改变了单一氨基酸，如果改变了蛋白质的功能，这种影响可能会很严重。无义突变产生一个终止密码子，截断蛋白质，很可能使其失去功能。当一个或多个核苷酸插入或从编码蛋白质的DNA序列中删除时，发生移码突变，影响突变位置下游的所有密码子。
最剧烈的突变，染色体改变，改变了染色体的物理结构。染色体的改变可以包括单个染色体中大段DNA的缺失、复制或反转，或者不同染色体的一部分整合。这些突变通常比点突变严重得多，因为它们包含许多基因和调控元件。染色体改变可以通过对受影响的细胞进行核型分析来检测。
突变可以发生在任何细胞中，但只有存在于卵细胞和精子细胞中的生殖系突变才能传播给后代。例如，遗传性疾病是由有害的生殖系突变引起的遗传性疾病的一个亚型。它们可以是常染色体，发生在1到22号染色体上，也可以是性连锁的，发生在X或Y染色体上。遗传性疾病的一个例子是囊性纤维化(CF)，一种主要影响肺部的疾病。它是由基因内的一个缺失引起的，该缺失从 CFTR 蛋白中除去一个氨基酸。CF是一种常染色体隐性遗传病，意味着拥有一个突变的基因拷贝和一个正常拷贝的人不会发展成这种疾病；其它疾病，如亨廷顿病（一种神经退行性疾病）是常染色体显性遗传病，意味着只有一个突变的基因拷贝是疾病发展所必需的。
体细胞突变和种系突变都可以在DNA复制过程中自发发生，但也可能是由于暴露于环境中的辐射或化学物质所致。破坏DNA并引起突变的外部因素称为诱变剂。一种特性良好的环境诱变剂是紫外线(UV) 辐射。紫外线辐射比可见光携带更多的能量，并通过破坏碱基对之间的键来破坏DNA，从而导致同一DNA链上的胸腺嘧啶碱基在特征胸腺嘧啶二聚体中彼此配对。太阳是紫外线的自然来源。最具破坏性的波长， UV-C在大气中被截获，但是 UV-A 和 UV-B射线到达地球表面。紫外线暴露的人工来源包括晒植被，它主要用少量的紫外线-B来传播紫外线-A。幸运的是，细胞有修复受损DNA的机制，但有时在快速分裂的细胞（如皮肤细胞）中，损伤在细胞分裂前无法修复。如果DNA损伤发生在对细胞生长和分裂有重要调节作用的基因组区域，如果不加以修复，就可能导致癌症。
