Enquanto que a Lei de Segregação de Mendel afirma que os dois alelos para um gene são separados em diferentes gâmetas, uma questão diferente de como diferentes genes são herdados permanece. Por exemplo, o gene para plantas altas é herdado com o gene para ervilhas verdes? Mendel fez esta pergunta experimentando com um cruzamento diíbrido; um cruzamento no qual ambos os progenitores são homozigóticos para duas características distintas resultando em uma geração F1 heterozigótica para ambas as características.
Vamos pensar em duas plantas homozigóticas, uma com ervilhas amarelas redondas (genótipo YYRR) e outra com ervilhas verdes enrugadas (yyrr). Na geração F1, ele descobriu que todas as plantas exibiam características dominantes (amarelas e redondas; YyRr). No entanto, na geração F2, as plantas tinham combinações de características que ocorriam em uma proporção previsível: por cada 16 plantas, 9 eram amarelas e redondas, 3 eram amarelas e enrugadas, 3 eram verdes e redondas, e 1 era verde e enrugada. A partir deste resultado, Mendel propôs que a inclusão de um alelo verde em um gâmeta não tinha impacto sobre se esse gâmeta receberia o alelo redondo ou enrugado: cada combinação era igualmente provável. A Lei da Segregação Independente de Mendel afirma que os genes não têm impacto uns nos outros no que diz respeito à separação em gâmetas.
Os cientistas agora sabem que a Segregação Independente ocorre porque os cromossomas se juntam aleatoriamente durante a meiose I, ao longo da placa de metafásica. Como resultado, genes em diferentes cromossomas segregam independentemente. Isso também significa que dois genes residentes no mesmo cromossoma violam a lei da segregação independente, especialmente quando estão muito próximos um do outro, pois quase sempre serão herdados juntos. Este fenómeno é descrito como “linkage” a nível do cromossoma. Genes em linkage não demonstram uma razão de 9:3:3:1 na geração F2 de um cruzamento diíbrido.
