En las décadas de 1850 y 1860, Gregor Mendel investigó la herencia realizando cruces monohíbridas en plantas de guisantes. Cruzó dos plantas que eran verdaderas crías para diferentes rasgos. Basándose en sus observaciones, Mendel propuso que los organismos heredan dos copias de cada rasgo, una de cada padre, y que los rasgos dominantes pueden ocultar rasgos recesivos. Estos resultados constituyeron la base de dos principios fundamentales en la genética: el Principio de Uniformidad y el Derecho de Segregación.
Durante ocho años que abarca las décadas de 1850 y 1860, un monje austriaco llamado Gregor Mendel llevó a cabo experimentos de cría seminal con plantas de guisantes. Estos experimentos demostraron los principios fundamentales de la herencia, lo que le valió el apodo de “el padre de la genética moderna”. Los experimentos de Mendel se centraron en siete características de la planta de guisantes, cada una de las que se manifiestan como uno de los dos rasgos que están determinados por un solo locus genético.
Mendel notó que, cuando algunas de sus plantas de guisantes se reproducieron por auto-fertilización, su progenie siempre mostraba el mismo rasgo. En otras palabras, eran de verdaderos animales. Por ejemplo, algunas plantas con vainas amarillas sólo producían descendencia con vainas amarillas. Cuando se cruzan con otras plantas que se criaron verdaderas para vainas amarillas, estas plantas también producían sólo progenie con vainas amarillas. Del mismo modo, Mendel observó plantas de guisantes de cría verdadera que producían sólo crías con vainas verdes.
En ese momento, se pensaba que los rasgos heredados eran una mezcla de características parentales. Mendel en su lugar observó fenotipos discretos, como vainas verdes y amarillas. Propuso que, en lugar de que los rasgos se mezclen en la descendencia, los factores discretos (ahora conocidos como genes) se heredan de los padres y permanecen separados en la descendencia. En los casos en que un rasgo se salta una generación, Mendel propuso que el rasgo visible simplemente enmascara la presencia del otro rasgo heredado. En otras palabras, la herencia es una partícula, y los rasgos dominantes ocultan rasgos recesivos. Para determinar qué rasgo era dominante, Mendel llevó a cabo cruces monohíbridas. Las cruces monohíbridas combinan dos organismos de cría verdadera que difieren por un solo rasgo. Todas las crías de tales cruces son monohíbridos, o heterocigotos, y muestran el rasgo dominante.
Por ejemplo, Mendel cruzó las plantas de guisantes que se criaron fieles a las vainas amarillas con las que se criaron verdaderas para las vainas verdes para determinar el color dominante de la vaina. Esta generación parental (P0)producía descendencia, la primera generación filial (F1),que eran todos monohíbridos con vainas verdes. La observación repetida de estos hallazgos estableció vainas verdes como el rasgo dominante y demostró el principio de uniformidad de Mendel: los heterocigotos para un solo rasgo genético muestran el mismo fenotipo.
Mendel entonces indujo la auto-fertilización en las plantas F1, produciendo la generación F2. . Las plantas de guisantes F2 con vainas verdes superaron en número a las que tienen vainas amarillas por una proporción de 3:1. Mendel observó repetidamente este patrón de herencia 3:1 para cada una de las siete características de la planta de guisantes.
La ley de segregación de Mendel explica esta proporción recurrente. La ley de segregación establece que un organismo distribuye una de sus dos copias genéticas a cada gameto (huevo o espermatozoides). Es importante destacar que esta distribución es aleatoria, de modo que un heterocigoto (Gg) es igualmente probable que produzca gametos con alelos dominantes (G) y recesivos (g).
Si un heterocigoto (Gg x Gg) se autofertiliza, los alelos parentales pueden combinarse de cuatro maneras posibles: G paterno con G materno (GG), G paterno con g materno (Gg), g paterno con G materno (Gg), y paternal g con g maternal (gg). Tres resultados producen vainas verdes (los genotipos GG y Gg) y uno produce vainas amarillas (el genotipo gg), una proporción de 3:1. Por lo tanto, si todos los resultados son igualmente probables, los heterocigotos autofertilizantes producirán tres crías con vainas verdes para cada una con vainas amarillas. Esto es notablemente cercano a la proporción fenotípica que Mendel observó, confirmando su propuesta de ley de segregación.
A diferencia de las vainas verdes, los guisantes verdes son recesivos, mientras que los guisantes amarillos son dominantes. ¿Por qué, entonces, son verdes los guisantes que solemos encontrar? En resumen, la gente prefiere los guisantes verdes a los amarillos. Como demuestran los experimentos de Mendel, los homocigotos producen descendencia con el mismo rasgo, o fenotipo, cuando se autofecundan o se cruzan con otros homocigotos. Si los agricultores siguen excluyendo los guisantes amarillos de sus cruces de cultivos, seguirán produciendo sólo guisantes verdes. Este ejemplo ilustra otro punto importante: los rasgos dominantes no son necesariamente los rasgos más comunes. Los rasgos dominantes nocivos, por ejemplo, pueden no seleccionarse.
