1850년대와 1860년대에 그레고르 멘델(Gregor Mendel)은 완두의 단성잡종 교배(monohybrid cross)를 통해 유전을 연구했습니다. 그는 다양한 형질(trait)들을 위해 순수육종(true-breeding) 식물 2개를 교배했습니다. 멘델은 관찰에 따라 유기체가 형질당 두 개의 사본(각 부모로부터 하나씩)을 물려받고, 현성적(dominant)인 형질이 잠성적(recessive)인 형질을 숨길 수 있다고 제안했습니다 (주: 우성적(dominant) 또는 열성적(recessive)이라고 표현할 수 있지만 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다). 이 결과는 유전의 두 가지 기본 원리인 균일성의 원리(Principle of Uniformity)와 분리의 법칙(Law of Segregation)의 기초를 형성했습니다.
1850년대와 1860년대에 걸쳐 8년 동안, 그레고르 멘델이라는 이름의 오스트리아 수도승은 완두을 이용한 중대한 사육 실험을 했습니다. 이 실험들은 유전의 기본 원리를 입증했고, 그에게 “현대 유전학의 아버지”라는 이름을 안겨줬습니다. 멘델의 실험은 완두가 가진 7가지 특징에 초점을 맞췄고, 각 특징은 단일 유전자자리(single gene locus)에 의해 결정되는 두 가지 형질 중 하나로 나타났습니다.
멘델은 자신의 완두 중 일부가 자가수정(self-fertilization)에 의해 번식할 때 해당 완두의 자손은 항상 같은 형질을 보인다는 것을 알아챘습니다. 즉, 이것은 순수육종(부모 세대와 동일한 표현형(phenotype)을 가진 자식 세대를 육종하는 방법)이었습니다. 예를 들어, 노란 꼬투리를 가진 완두는 노란 꼬투리를 가진 자손만 생산했습니다. 노란 꼬투리를 위해 순수 교배된 완두를 다른 완두와 교배했을 때, 이 완두들은 노란 꼬투리를 가진 자손만을 생산했습니다. 멘델은 녹색 꼬투리를 가진 자손만 생산하도록 순수 교배된 완두 식물도 비슷하게 관찰했습니다.
당대 사람들은 물려받은 형질은 부모의 특징들이 혼합된 것으로 생각했습니다. 이와 다르게 멘델은 녹색과 노란색 꼬투리와 같은 별개의 표현형을 관찰했습니다. 그는 자손이 혼합된 형질을 가지기보다는 별개의(discrete) 요소(현재 유전자로 알려진)가 부모로부터 유전되어 자손에게 분리되어 남아 있다고 제안했습니다. 어떤 형질이 세대를 건너뛰는 경우, 멘델은 눈에 보이는 형질은 단지 다른 유전된 형질의 존재를 가릴 뿐이라고 제안했습니다. 다시 말해, 유전은 미립자적(particulate)이고 현성 형질은 잠성 형질을 숨깁니다. 어떤 특성이 현성적인지 결정하기 위해, 멘델은 단성잡종 교배를 했습니다. 단성잡종 교배는 단일 형질이 다른 두 개의 순수교배 생물을 교배합니다. 이러한 교배에서 나온 모든 자손은 단일잡종(monohybrids), 즉 이형접합자(heterozygote)이며 현성 형질을 나타냅니다.
예를 들어 멘델은 노란색 꼬투리에 맞춰 순수교배한 완두와 녹색 꼬투리에 맞춰 순수교배한 완두를 교배해 현성적인 꼬투리 색깔을 알아냈습니다. 여기서 부모 세대(P0)는 첫 번째 자식 세대(filial)를 낳았는데, 이 자손은 모두 녹색 꼬투리를 가진 단일잡종 세대였습니다. 이러한 현상을 반복적으로 관찰하면서 녹색 꼬투리가 현성 형질로 확립되었고, 멘델은 이를 통해 ‘단일 유전자 형질에 대한 이형접합자들은 동일한 표현형을 보여준다’는 균일성의 원리를 입증했습니다.
그런 다음 멘델은 F1 완두에서 자가수정을 유도하여 F2 세대를 생산했습니다. 녹색 꼬투리를 가진 F2 완두는 노란색 꼬투리를 가진 완두보다 3:1의 비율로 더 많았습니다. 멘델은 7개의 완두 식물 특성 각각에 대해 이 3:1의 유전 패턴을 반복적으로 관찰했습니다.
멘델의 분리의 법칙은 이 반복 비율을 설명합니다. 분리의 법칙은 유기체가 각각의 배우자(gamete; 즉 난자 또는 정자)에 두 유전자 사본 중 하나를 분배한다고 말합니다. 중요한 것은, 이 분포는 무작위적이어서, 이형접합자(Gg)가 현성 대립유전자(G)와 잠성 대립유전자(g)를 가진 배우자를 똑같은 확률로 생성할 가능성이 있다는 것입니다.
만약 이형접합자가 자가수정을 한다면 (Gg x Gg), 부모의 대립유전자는 네 가지 가능한 방법으로 결합할 수 있습니다: 아버지 G와 어머니 G (GG), 아버지 G와 어머니 g (Gg), 아버지 g와 어머니 G (Gg), 그리고 아버지 g와 어머니 g (gg). 세 가지 결과는 녹색 꼬투리(GG와 Gg 유전자형(genotype))를 생성하며, 한 가지 결과는 노란색 꼬투리(gg 유전자형)를 생성합니다 (즉 3:1 비율). 따라서, 만약 모든 결과가 동일한 확률로 발생할 수 있는 경우, 자가수정 이형접합자는 노란색 꼬투리를 가진 완두 하나당 녹색 꼬투리를 가진 완두 셋을 생산할 것입니다. 이것은 멘델이 관찰한 표현형 비율에 매우 가까우며, 이 비율은 그가 제안한 분리의 법칙을 확인합니다.
녹색 꼬투리와 달리, 녹색 콩은 잠성이고 노란색 콩은 현성입니다. 그렇다면, 왜 우리가 자주 접하는 완두콩은 녹색일까요? 요컨대, 사람들은 노란 완두보다 녹색 완두을 더 선호합니다. 멘델의 실험에서 알 수 있듯이 동형접합자(homozygote)는 자가수정되거나 다른 동형접합자와 교배될 때 같은 형질(즉 표현형)을 가진 자손을 낳습니다. 만약 농부들이 그들의 농작물 교배에서 노란 완두을 계속해서 제외한다면, 그들은 녹색 완두만 계속 생산할 것입니다. 이 예는 현성 형질이 꼭 일반적인 형질은 아니라는 중요한 점을 보여줍니다. 해로운 현성은 선택에서 제외될 수 있습니다.
