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Rasgos de alelos múltiples

JoVE 核
Molecular Biology
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JoVE 核 Molecular Biology
Multiple Allele Traits

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01:49 min

April 07, 2021

El concepto del alelismo múltiple

El alelismo múltiple describe los genes que existen en tres o más formas alélicas. Aunque los organismos diploides, como los humanos, normalmente poseen sólo dos alelos de cada gen, hay múltiples alelos de muchos (si no la mayoría) genes humanos presentes en una población. El tipo de sangre es un ejemplo de alelismo múltiple. Hay tres alelos para el tipo de sangre (genHBB) en los seres humanos: IA, IB, y i.

Dominancia incompleta

La anemia de células falciformes, que es causada por una mutación en el gen que codifica la betaglobina(HBB),es un ejemplo de dominancia incompleta. Se requieren dos copias del alelo de células falciformes para la enfermedad, con homocigotos de células falciformes que producen glóbulos rojos rígidos en forma de media luna que obstruyen los vasos sanguíneos. Por otro lado, los individuos homocigotos para el alelo beta-globina normal hacen eritrocitos flexibles, similares a discos que viajan fácilmente a través de la vasculatura.

Sin embargo, los heterocigotos que tienen un alelo normal y un alelo de células falciformes hacen glóbulos rojos normales (en forma de disco) y en forma de hoz, y se dice que poseen el rasgo de células falciformes. Estos individuos rara vez sufren de complicaciones de la enfermedad, a menos que, por ejemplo, se encuentren con niveles bajos de oxígeno. Este es un ejemplo de dominio incompleto, ya que un heterocigoto exhibe un fenotipo intermedio entre el de las células sanas y el de las células en forma de hoz.

Codominancia

A nivel molecular, los heterocigotos de células falciformes también exhiben codominancia, ya que los alelos de células normales y falciformes producen aproximadamente los mismos niveles de sus productos proteicos en los glóbulos rojos.

El tipo de sangre es otro ejemplo de codominance. IA, IB, y yo son todos alelos de tipo de sangre en los seres humanos. IA y IB alelos codifican proteínas de antígeno A y B, respectivamente, y el alelo i no codifica ninguna proteína de antígeno en absoluto. IA y IB son dominantes sobre i, y dos copias de i son necesarias para el fenotipo de tipo sanguíneo O. Sin embargo, IA y IB son codominantes. Por lo tanto, en un individuo heterocigoto IAB, los antígenos A y B se expresan y se encuentran en la superficie de cada glóbulo rojo.