In den 1850er und 1860er Jahren untersuchte Gregor Mendel die Vererbung, indem er monohybride Kreuzungen mit Erbsenpflanzen durchführte. Er kreuzte zwei Pflanzen, die für unterschiedliche Eigenschaften gezüchtet wurden. Anhand seiner Beobachtungen stellte Mendel die Vermutung auf, dass Organismen zwei Kopien jedes Merkmals erben. Außerdem schlug er vor, dass dominante Merkmale rezessive Merkmale verbergen können. Diese Ergebnisse bildeten die Grundlage für zwei grundlegende Prinzipien der Genetik: die Uniformitätsregel und die Spaltungsregel.
In den 1850er und 1860er Jahren führte ein österreichischer Mönch namens Gregor Mendel über acht Jahre lang bahnbrechende Zuchtversuche mit Erbsenpflanzen durch. Diese Experimente demonstrierten die grundlegenden Prinzipien der Vererbung, was ihm den Spitznamen „Vater der modernen Genetik“ gab. Mendels Experimente konzentrierten sich auf sieben Merkmale von Erbsenpflanzen, die sich jeweils als eines von zwei Merkmalen manifestierten, die durch einen einzigen Genlocus bestimmt werden.
Mendel stellte fest, dass die Nachkommen einiger seiner Erbsenpflanzen immer das gleiche Merkmal aufwiesen, wenn sie sich durch Selbstbefruchtung fortpflanzten. Sie waren also eine echte Reinzucht. Zum Beispiel produzierten einige Pflanzen mit gelben Schoten nur Nachkommen mit gelben Schoten. Wenn sie mit anderen Pflanzen gekreuzt wurden, die nur für gelbe Schoten gezüchtet wurden, produzierten auch diese Pflanzen nur Nachkommen mit gelben Schoten. In ähnlicher Weise beobachtete Mendel Erbsenpflanzen, die nur Nachkommen mit grünen Schoten produzierten.
Zu diesem Zeitpunkt dachte man, dass die vererbten Eigenschaften eine Mischung aus elterlichen Merkmalen sind. Mendel beobachtete stattdessen mit den grünen und gelben Schoten diskrete Phänotypen. Er schlug vor, dass sich die Merkmale nicht in den Nachkommen mischen, sondern dass diskrete Faktoren (heute als Gene bekannt) von den Eltern vererbt werden und in den Nachkommen getrennt bleiben. In Fällen, in denen ein Merkmal eine Generation überspringt, schlug Mendel vor, dass das sichtbare Merkmal lediglich das Vorhandensein des anderen geerbten Merkmals verdeckt. Mit anderen Worten besteht die Vererbung aus Einzelteilen, und dominante Merkmale verbergen rezessive Merkmale. Um festzustellen, welches Merkmal dominant ist, führte Mendel reinerbige Kreuzungen durch. Reinerbige Kreuzungen kombinieren zwei reingezüchtete Organismen, die sich durch ein einziges Merkmal unterscheiden. Alle Nachkommen solcher Kreuzungen sind Homozygoten oder Heterozygoten und zeigen das dominante Merkmal.
Zum Beispiel kreuzte Mendel Erbsenpflanzen, die für gelbe Schoten gezüchtet wurden, mit solchen, die für grüne Schoten gezüchtet wurden, um die dominante Schotenfarbe zu bestimmen. Diese Elterngeneration (P0) brachte Nachkommen hervor, die erste Generation an Tochterpflanzen (F1), die alle Homozygoten mit grünen Schoten waren. Die wiederholte Beobachtung dieser Befunde etablierte grüne Hülsen als das dominante Merkmal und demonstrierte die Uniformitätsregel: Homozygoten für ein einzelnes Genmerkmal zeigen den gleichen Phänotyp.
Mendel induzierte dann die Selbstbefruchtung in den F1Pflanzen, wodurch die F2Generation erzeugt wurde. F2 Erbsenpflanzen mit grünen Hülsen waren im Verhältnis 3:1 zahlreicher als die mit gelben Hülsen. Mendel beobachtete wiederholt dieses 3:1 Vererbungsmuster für jedes der sieben Merkmale der Erbsenpflanzen.
Mendels Spaltungsregel erklärt dieses wiederkehrende Verhältnis. Das Segregationsgesetz besagt, dass ein Organismus eine seiner beiden Genkopien auf jedes Gamet (Ei-oder Samenzelle) verteilt. Wichtig ist, dass diese Verteilung zufällig ist, so dass eine Heterozygote (Gg) mit gleicher Wahrscheinlichkeit Gameten mit dominanten (G) und rezessiven (g) Allelen produziert.
Wenn eine Heterozygote sich selbst befruchtet (Gg x Gg), können sich die elterlichen Allele auf vier mögliche Arten kombinieren: väterlich G mit mütterlichen G (GG), väterlich G mit mütterlichen g (Gg), väterlich g mit mütterlicher G (Gg), und väterlich g mit mütterlicher g (gg). Drei Ergebnisse produzieren grüne Schoten (die Genotypen GG und Gg) und eines produziert gelbe Schoten (der Genotyp gg), ein Verhältnis von 3:1. Wenn also alle Ergebnisse gleich wahrscheinlich sind, werden selbstbefruchtende Heterozygote drei Nachkommen mit grünen Schoten für jeden mit gelben Schoten produzieren. Dies ist bemerkenswert nahe an dem phänotypischen Verhältnis, das Mendel beobachtete, was sein vorgeschlagene Segregationregel bestätigt.
Im Gegensatz zu grünen Schoten sind grüne Erbsen rezessiv, während gelbe Erbsen dominant sind. Warum sind dann die Erbsen, denen wir regelmäßig begegnen, grün? Um es kurz zu machen: Die Menschen bevorzugen grüne Erbsen gegenüber gelben Erbsen. Wie Mendels Experimente zeigen, produzieren reinerbige Nachkommen mit dem gleichen Merkmal oder Phänotyp, wenn sie selbst befruchtet oder mit anderen Homozygoten gekreuzt werden. Wenn Landwirte weiterhin gelbe Erbsen aus ihren Kreuzungen ausschließen, werden sie weiterhin nur grüne Erbsen produzieren. Dieses Beispiel veranschaulicht einen weiteren wichtigen Punkt: Dominante Merkmale sind nicht unbedingt die häufigsten Merkmale.
