Descrever o número e as características físicas dos cromossomas pode revelar anormalidades que estão por trás de doenças genéticas. Esta descrição é facilitada por técnicas especiais de coloração que produzem um padrão de bandas particular em cada cromossoma. Técnicas de ponta tornam essa abordagem ainda mais poderosa, permitindo a detecção de genes individuais que causam doenças.
Algumas doenças genéticas podem ser detectadas olhando para a estrutura e número de cromossomas que se formam quando o DNA é compactado durante a mitose. Uma vez formados os cromossomas, os citogeneticistas param a mitose e realizam a coloração. A coloração produz um padrão de bandas distinto que revela diferentes características, como número, forma e tipo de cromossomas. Tal descrição dos cromossomas de um indivíduo é chamada de cariótipo.
Para facilitar a análise do cariótipo, uma imagem é tirada dos cromossomas marcados, e cromossomas individuais são identificados e cortados da imagem. Os cromossomas são então organizados em pares e ordenados pelo tamanho. Esta distribuição é chamada de cariograma. Em um cariograma humano, os 22 autossomas são rotulados de 1 a 22, do maior para o menor par. Os dois cromossomas sexuais são rotulados X ou Y. Um cariograma torna mais fácil detectar porções em falta ou adicionais de um cromossoma, ou uma cópia extra, podendo tudo isso estar por trás de doenças genéticas.
Marthe Gautier, Jérôme Lejeune e Raymond Turpin descobriram em 1959 que pacientes com síndrome de Down tinham uma terceira cópia do cromossoma 21. O síndrome de Down também é chamado de trissomia 21. Pessoas com síndrome de Down normalmente têm distúrbios intelectuais leves a graves e sintomas físicos, incluindo crescimento retardado, mas os indivíduos variam amplamente no grau com que são afetados. O síndrome de Down surge quando as cópias do cromossoma 21 não se separam em espermatozóides ou óvulos distintos durante a meiose. O resultado é uma célula germinativa com 24 cromossomas em vez dos típicos 23. Quando essa célula germinativa se funde com uma célula do outro progenitor durante a fertilização, o zigoto resultante tem 47 cromossomas. Em uma pequena porcentagem de casos de síndrome de Down apenas uma porção extra do cromossoma 21 está presente, geralmente fundido com um cromossoma diferente.
Os citogeneticistas hoje em dia extraem muito mais informações de um cariograma do que apenas o número e estrutura dos cromossomas devido aos avanços na biologia molecular, química e instrumentação. O corante derivado de líquen que foi usado nos primeiros estudos citogenéticos foi substituído por corantes mais estáveis, como Giemsa. Giemsa marca algumas partes da cadeia de DNA mais fortemente do que outras, dependendo da composição de bases e da estrutura da cromatina. O padrão resultante da intensidade de coloração é chamado de bandeamento G. Este padrão é reprodutível e idêntico para indivíduos de uma espécie, por isso anormalidades são fáceis de detectar. Existem vários métodos disponíveis para produzir padrões de bandas, o que facilita o diagnóstico de diferentes anormalidades cromossómicas.
