Una mutación es un cambio en la secuencia de bases de ADN o ARN en un genoma. Algunas mutaciones ocurren durante la replicación del genoma debido a errores cometidos por las enzimas polimerasas que replican el ADN o el ARN. A diferencia de la polimerasa del ADN, la ARN polimerasa es propensa a errores porque no es capaz de “revisar” su trabajo. Por lo tanto, los virus con genomas basados en ARN, como el VIH, acumulan mutaciones más rápido que los virus con genomas basados en el ADN.Debido a que la mutación y la recombinación proporcionan la materia prima para la evolución adaptativa, los virus basados en ARN pueden desarrollarse rápidamente la resistencia a los medicamentos antivirales.
Un objetivo importante en la biología moderna es revelar la historia evolutiva comparando secuencias del genoma. Una aplicación práctica importante de estos análisis es el estudio de la evolución en los virus causantes de enfermedades. La secuenciación del genoma se ha vuelto tan rápida y barata que ahora es posible investigar los orígenes y la evolución continua de los virus durante un brote de enfermedad.
Por ejemplo, en 2013, surgió en China una nueva cepa de gripe aviar llamada H7N9 que causó enfermedades respiratorias graves en humanos. Al comparar las mutaciones en virus aislados de humanos y varias especies de aves, los investigadores pudieron demostrar que el antepasado de esta cepa de gripe probablemente se originó en las poblaciones de pato doméstico chino antes de que se transmitiera a los pollos. La cepa ancestral posteriormente se recombinó con otros virus de aves para generar la cepa H7N9 que infectó a los humanos. Estos análisis identificaron los mercados de aves de corral vivas como la fuente probable de infecciones humanas. Además, mientras investigaban la evolución de la cepa H7N9, los investigadores encontraron una cepa adicional de gripe aviar que probablemente puede infectar a los seres humanos. Este trabajo demuestra cómo los análisis evolutivos de las mutaciones pueden proporcionar información crítica a los epidemiólogos durante una epidemia.
