유전자 치료(gene therapy)는 심각한 질병을 예방하거나 치료하기 위해 사람의 세포에 유전자를 삽입하는 기술입니다. 추가된 유전자는 환자에게서 변이된 유전자의 건강한 버전일 수도 있고, 환자의 질병을 유발하는 유전자를 비활성화하거나 보상하는 다른 유전자일 수도 있습니다. 예를 들어, 아데노신탈아미노효소(adenosine deaminase)에 대한 유전자의 돌연변이로 인해 중증 복합 면역 결핍증(Severe Combined Immunodeficiency, 줄여서 SCID)을 가진 환자의 경우, 해당 유전자의 기능적 버전을 삽입할 수 있습니다. 그러면 환자의 세포가 효소를 생성하고, 때에 따라서는 질병을 치료할 수 있습니다.
유전자는 주로 다음과 같은 두 가지 방법으로 환자의 세포에 도입할 수 있습니다. 특정 조직이나 혈류로 주사를 통해 직접 주입하는 방법 (생체 도입; in vivo), 그리고 환자에게서 추출한 세포에 유전자를 삽입한 후 그 세포를 이식하는 방법 (탈체 도입; ex vivo).
유전자는 보통 벡터(vector; 질병을 일으키지 않도록 수정된 바이러스)에 삽입되어 벡터를 통해 환자의 세포에, 그리고 세포핵에 전달됩니다. 경우에 따라 유전자는 환자의 유전체에 무작위로 삽입되어 안정적으로 발현되거나 (예: 레트로바이러스 벡터를 사용하는 경우), 유전체에 통합되지 않고 일시적으로만 발현됩니다 (예: 아데노바이러스 벡터를 사용하는 경우). 벡터는 새로운 유전자가 전령RNA(messenger RNA, 줄여서 mRNA)에 전사될 수 있도록 프로모터(promoter; 촉진자) 영역을 포함하도록 설계되고, 세포 자체의 체계를 사용해 해당 mRNA를 단백질로 번역합니다. 그러면 아데노신탈아미노효소와 같은 단백질 생성물이 질병을 치료합니다.
유전자 치료는 아직 초기 단계에 있고, 삽입된 유전자의 통합과 활성을 완전히 통제할 수 없기 때문에 상당한 위험을 수반합니다. 예를 들어, 다른 형태의 SCID에 대한 유전자 치료의 일부 초기 시험에서 일부 환자들이 암에 걸려 시험이 중단되었습니다. 그러나 기술은 계속해서 발전하고 있고, 다른 효과적인 치료법이 없는 심각한 질병의 경우 이득이 위험을 능가할 수 있습니다. SCID 외에 유전자 치료가 성공한 질병은 유전적인 실명(inherited blindness)과 치료 내성 B세포 백혈병(treatment-resistant B-cell leukemia)입니다.
