유기체가 각 유전자(gene)의 두 변이(variant), 즉 대립유전자(allele)를 부모로부터 각각 하나씩 물려받으면 이배체(diploid)라 부릅니다. 이 두 개의 대립유전자는 유전자의 유전자형(genotype)을 구성합니다. 유전자형이라는 용어는 또한 유기체가 가진 유전자의 모든 집합을 지칭하는 데도 사용됩니다. 두 개의 동일한 대립유전자를 가진 이배체 유기체는 동형접합적(homozygous) 유전자형을 가지고 있는 반면, 두 개의 다른 대립유전자를 가지면 이형접합적(heterozygous) 유전자형을 가지게 됩니다. 유전자형에서 발생하는 관찰 가능한 형질(trait)은 표현형(phenotype)이라고 불리며, 환경적 요인에 의해서도 영향을 받을 수 있습니다. 표현형을 나타내기 위해 하나의 대립유전자 사본만 필요한 경우 대립유전자를 현성(dominant; 눈에 띄는 성질)이라 부르고 표현형을 나타내는데 두 개의 대립유전자 사본이 필요한 경우 대립유전자를 잠성(recessive; 숨어 있는 성질)이라 부릅니다. (주: dominant를 우성이라 부르고 recessive를 열성이라 부르는 경우가 아직 많지만, 과학적으로 현성/잠성이란 단어가 현상을 더 정확하게 정의하는 단어입니다. 게다가 우성/열성이란 단어는 차별로 이어질 수 있기 때문에 현성/잠성이란 표현으로 개선해야 합니다.)
인간, 대부분의 동물, 그리고 여러 식물을 포함한 이배체 유기체는 체세포(somatic cell; 즉 생식세포가 아닌)에 중복된 염색체 세트를 가지고 있습니다. 이러한 중복 염색체는 비슷한 길이, 동원체(centromere) 위치, 유전자 위치가 비슷한 상동적(homologous)인 염색체입니다. 이배체 생물은 각 유전자의 두 가지 버전을 물려받으며, 각 부모로부터 하나씩 물려받습니다. 이 두 유전자 변이 또는 대립유전자는 2개의 상동 염색체(homologous chromosome; 상동체)안에 동일한 위치 또는 상대적 유전자자리(relative locus)에 자리 잡고 있습니다. 각 염색체는 많은 유전자자리(locus; 유전자좌)가 포함되어 있으며, 대개 유전자 당 여러 가지 대립유전자가 존재할 가능성이 있습니다.
이배체 유기체가 물려받는 2개의 대립유전자는 해당 유전자자리에서 유전자형을 구성합니다. 유전자형이라는 용어는 유기체의 유전자의 전체 집합을 뜻하기도 합니다. 서로 다른 유전자형은 각각 뚜렷한 표현형, 즉 관찰 가능한 특성(예를 들어, 눈 색깔)을 가져올 수 있습니다. 표현형은 유전자형의 결과로 나타나지만, 때론 여러 유전자형이 같은 표현형을 유발할 수도 있습니다. 표현형은 또한 종종 환경적 요인의 영향을 받습니다.
한 유전자에 대한 두 개의 대립유전자는 동일하거나 구별되는 뉴클레오타이드 서열(nucleotide sequence)을 가질 수 있습니다. 2개의 동일한 대립유전자를 가진 유기체는 동형접합적(homozygous) 유전자형을 가지고 있습니다 (또는 이를 ‘유기체가 동형접합자(homozygote)이다’라고 표현할 수 있습니다). 2개의 다른 대립유전자를 가진 생물은 이형접합적(heterozygous) 유전자형을 가지고 있습니다 (또는 이를 ‘유기체가 이형접합자(heterozygote)이다’라고 표현할 수 있습니다). 2개의 대립유전자가 서로 다르고 (이형접합적 유전자형) 그중 하나만 표현형에 영향을 미치는 경우엔 표현형에 영향을 미치는 대립유전자를 현성(dominant)이라 합니다. 표현형에 영향을 주지 않는 다른 대립유전자는 잠성(recessive)이라 합니다.
원래 눈동자 색깔은 단일 유전자에 의해 결정된다고 생각되어서, 유전적 현성과 잠성을 설명하는 예로 자주 사용했습니다. 그러나 과학자들은 현재까지 눈동자 색깔을 조절하는 적어도 8개의 유전자를 발견했습니다. OCA2 유전자는 청갈색 눈동자 색깔 스펙트럼에 다양성을 일으키는 원인 중 4분의 3정도를 담당하지만, 때때로 다른 유전자가 이런 효과를 변경하거나 중단할 수 있습니다. 위와 같이 눈동자 색깔은 단일 유전자의 영향을 받는건 아니지만 그래도 여전히 현성과 잠성을 설명하는 유용한 예가 될 수 있습니다.
(다음 예는 유전자형과 표현형의 관계를 설명하기 위해 단순화된 눈동자 색상을 사용합니다. 갈색 눈동자의 대립유전자는 B로 표시하고 파란 눈동자의 대립유전자는 b로 표시합니다). 이형접합자는 한 부모에게 현성 대립유전자를, 그리고 다른 부모에게 잠성 대립유전자를 물려받아 유전자형 Bb를 가집니다. 이 사람은 갈색 눈동자를 가지고 있으며, 따라서 현성 표현형(dominant phenotype)을 가집니다. 현성 대립유전자(B)는 잠성 대립유전자(b)의 지시를 무시하거나 “숨깁”니다. 따라서 파란 눈동자를 가진 사람은 반드시 유전자형 bb를 가지고 있지만, 갈색 눈동자를 가진 사람은 유전자형 BB 또는 Bb를 가질 수 있습니다.
대부분의 형질은 단일 원인 유전자(causal gene)가 아니라 여러 유전자에 의해 제어되지만, 이러한 유전 원칙은 질병과 관련해 나타날 수 있는 결과의 확률을 예측하는 데 도움이됩니다. 예를 들어, 헌팅턴 병(Huntington disease, 줄여서 HD)은 진통제되지 않는 움직임과 인지 및 정서적 장애를 일으키는 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 헌팅턴 병은 단일 유전자 (HTT)의 돌연변이(mutation)에 의해 발생되므로 단일 유전자 질환(single gene disorder)으로 간주되지만, 다른 유전자의 영향을 받아 발병과 진행이 변합니다. 헌팅턴 병은 현성 돌연변이에 의해 발생합니다. 즉, 하나의 돌연변이 대립유전자가 질병의 발현에 연결됩니다. 부모가 정상적인 유전자 변이와 돌연변이 된 유전자 변이를 가지고 있으면 자식이 돌연변이 대립유전자를 물려받고 질병을 가질 가능성이 50%입니다. 헌팅턴 병은 일반적으로 중년에서 노년까지 나타나지 않습니다. 따라서 불편하지만 영향을 받은 부모를 가진 사람은 자신이 원인이 되는 대립유전자를 가지고 있는지 여부를 확인하고 가족계획을 세우기 위해 유전자 검사를 받을 수 있습니다.
