يكون الكائن الحي ثنائي الصيغة الصبغية إذا ورث متغيرين ، أو أليلين ، لكل جين ، واحد من كل والد. يشكل هذان الأليلين النمط الجيني لجين معين. يستخدم مصطلح النمط الجيني أيضاً للإشارة إلى مجموعة الجينات الكاملة للكائن الحي. الكائن ثنائي الصبغيات الذي يحتوي على أليلين متطابقين له نمط وراثي متماثل ، بينما يشير اثنان مختلفان إلى نمط وراثي متغاير الزيجوت. تسمى السمات التي يمكن ملاحظتها الناشئة عن الأنماط الجينية بالأنماط الظاهرية ، والتي يمكن أن تتأثر أيضاً بالعوامل البيئية. يكون الأليل هو المسيطر إذا كانت هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط لإظهار النمط الظاهري المرتبط والمتنحية إذا كانت هناك حاجة إلى نسختين للتعبير المظهرى.
تمتلك الكائنات ثنائية الصبغيات ، بما في ذلك البشر ، ومعظم الحيوانات الأخرى ، والعديد من النباتات ، مجموعة مكررة من الكروموسومات في الخلايا الجسدية (غير الجنسية). هذه التكرارات الكروموسومية متماثلة ، بأطوال متشابهة ، ومواضع مركزية ، ومواقع جينية. ترث الكائنات ثنائية الصبغة نسختين من كل جين ، واحد من كل والد. يقع هذان المتغيران الجينيان ، أو الأليلات ، في نفس الموضع النسبي ، أو الموقع ، على كروموسومين متماثلين. يحتوي كل كروموسوم على العديد من المواقع الجينية ، وغالباً ما توجد عدة أليلات محتملة لجين معين.
يشكل الأليلين الموروثين بواسطة كائن ثنائي الصبغيات التركيب الوراثي له في الموقع .يشير مصطلح النمط الجيني أيضاً إلى مجموعة جينات الكائن الحي. يمكن أن تؤدي الأنماط الجينية المختلفة إلى أنماط ظاهرية مميزة ، أو خصائص يمكن ملاحظتها (مثل لون العين). تظهر الأنماط الظاهرية نتيجة للأنماط الجينية ، على الرغم من أن الأنماط الجينية المتعددة يمكن أن تسبب نفس النمط الظاهري. غالباً ما تتأثر الأنماط الظاهرية أيضاً بالعوامل البيئية.
بالنسبة لجين معين ، قد يكون للأليلين الموروثين إما متواليات نيوكليوتيدات متطابقة أو مميزة. الكائن الحي الذي يحتوي على أليلين متطابقين له نمط وراثي متماثل (أو متماثل الزيجوت). الكائن الحي الذي يحتوي على أليلين مختلفين له نمط وراثي متغاير الزيجوت (أي متغاير الزيجوت). إذا كان الأليلين مختلفين (التركيب الوراثي متغاير الزيجوت) ، لكن واحداً فقط يؤثر على النمط الظاهري ، فإن الأليل الذي يؤثر على النمط الظاهري هو السائد. الأليل الآخر ، الذي لا يؤثر على النمط الظاهري ، متنحي.
في الأصل ، كان يُعتقد أن لون العين يتم تحديده بواسطة جين واحد ، وبالتالي فإنه غالباً ما يستخدم لتوضيح الهيمنة الجينية (العيون البنية) والتراجع (العيون الزرقاء). ومع ذلك ، اكتشف العلماء ما لا يقل عن ثمانية جينات تنظم لون العين. على الرغم من أن جين OCA2 مسؤول عن ما يقرب من ثلاثة أرباع التباين في طيف لون العينين الأزرق والبني ، فإن الجينات الأخرى تقوم أحياناً بتعديل هذه التأثيرات أو تجاوزها. ومع ذلك ، يمكن أن يكون لون العين مثالاً مفيداً لتوضيح الأليلات السائدة والمتنحية.
في ما يلي ، نستخدم مثال لون العين المبسط لتوضيح العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري. يرمز الأليل B للعيون البنية ، وأليل العيون الزرقاء هو b. سيكون للزيجوت المتغاير النمط الجيني Bb نتيجة لتلقي أليل سائد من أحد الوالدين وأليل متنحي من الآخر. سيكون لهذا الفرد عيون بنية ، النمط الظاهري السائد. الأليل السائد (B) يتجاوز أو ”يخفي“ تعليمات من الأليل المتنحي للعيون الزرقاء. وبالتالي ، فإن الفرد ذو العيون الزرقاء سيكون بالضرورة لديه النمط الجيني bb ، في حين أن الفرد ذو العيون البنية يمكن أن يكون لديه إما النمط الجيني BB أو Bb.
على الرغم من أن معظم السمات تتحكم فيها جينات متعددة بدلاً من جين سببي واحد ، إلا أن هذه المبادئ يمكن أن تكون مفيدة للتنبؤ باحتمالية النتائج المهمة. على سبيل المثال ، مرض هنتنغتون (HD) هو حالة تنكسية عصبية تقدمية تسبب حركات غير منضبطة واضطرابات معرفية وعاطفية. يعتبر مرض هنتنغتون اضطراباً جينياً واحداً لأنه ناتج عن طفرة في جين واحد (HTT) ، على الرغم من أن الجينات الأخرى تعدل البداية والتقدم. يحدث مرض هنتنغتون بسبب طفرة سائدة ، مما يعني أن أليلاً واحداً متحوراً يؤدي إلى التعبير عن المرض. إذا كان الوالد لديه متغير جيني طبيعي وآخر متحول ، فإن النسل لديه فرصة بنسبة ٥٠ ٪ لتلقي الأليل المتحول وتطور المرض. لا يظهر مرض هنتنغتون أيضاً عادةً حتى منتصف العمر إلى أواخره. وبالتالي ، على الرغم من أن الواقع غير سار ، يمكن للشخص المصاب بأحد الوالدين الخضوع لاختبارات جينية لتحديد ما إذا كان لديه الأليل السببي وبالتالي إبلاغ وسائل تنظيم الأسرة.
